疾病详情
十天大的新生儿串联质谱检查结果显示C3和C4高于正常值，担心可能是遗传代谢性疾病，想了解具体原因和处理方法。患者男性14岁
医生建议
新生儿的串联质谱C3高可能与甲基丙二酸血症、丙酸血症等有机酸代谢障碍有关。初筛异常需要及时复诊，查明原因。建议听从专科医生的意见，进行进一步的检查和治疗。同时，注意宝宝的日常护理，保持良好的生活习惯和饮食习惯，避免接触可能引起疾病的因素。
陈琴医生和患者的交流
患者
c3c2偏高有什么病
陈琴医生副主任医师
您好，我是儿科副主任医师陈琴，您的咨询问题已收到，接下来我需要再了解一下您现在的整体情况，以便给您合理专业的建议。
患者
年龄写错了
患者
刚出生十天
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
你好在吗
陈琴医生副主任医师
在的
患者
您帮我看一下
陈琴医生副主任医师
您好，如果只是看补体，那么升高常见于一些炎症、传染病、自生免疫性疾病等，很多疾病都可以引起补体的改变。任何报告单都一定要结合孩子的临床表现来综合分析的。不能单凭一个报告单而得出结论。
陈琴医生副主任医师
孩子做了串联质谱，是在这个过程中有什么异常吗？
患者
对
患者
多种病串联质谱这个
陈琴医生副主任医师
是考虑遗传代谢性疾病吗？
患者
不是
患者
我们家族史没有遗传病
陈琴医生副主任医师
代谢性疾病不一定都是遗传病，这只是一大类疾病的统称而已。宝宝目前是考虑什么原因要做这项检查呢？
患者
孩子就这两项高一点
患者
这个是出院采足底血的报告
患者
孩子才十几天
患者
刚才填年龄填错了
陈琴医生副主任医师
孩子是十多天，不是14岁吗？那就只是常规的筛查项目，每个新生儿都要做的。如果您没有收到电话通知，一般来说都代表宝宝没有问题。
患者
不是14岁
患者
刚才接到医院电话了
陈琴医生副主任医师
一般新生儿的串联质谱C3高常见于甲基丙二酸血症、丙酸血症等有机酸代谢障碍，宝宝还需要复查，还可能需要查尿。
患者
好的，谢谢
患者
我明天去复查
陈琴医生副主任医师
不客气，您现在也不要*担心，等复查了再看情况。
患者
我这个高的多吗
陈琴医生副主任医师
单从报告来看，高得不多
患者
那就好
患者
谢谢
陈琴医生副主任医师
初筛异常不是代表一定就是遗传代谢性疾病。遗传代谢病检测为筛查，仍有小部分异常为其他原因导致，如母亲在分娩前贫血、服用药物、母体疾病、早产儿、一过性酪氨酸血症等原因都可能导致新生儿遗传代谢筛查异常。所***筛异常要及时复诊，查**因，听从专科医生意见。
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陈琴
副主任医师
已认证
四川省民政康复医院 小儿内科