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婴儿外阴肥大，疑似染色体和性激素异常。患者女性22岁
医生建议
外阴肥大可能是由于染色体或性激素异常引起，建议进行染色体和性激素水平检查。目前没有针对性的治疗方法，但建议保持良好的生活习惯，关注病情变化。若考虑生育，建议进行孕前基因检查。
医生和患者的交流
患者
医生您好，我女儿出生时外阴肥大，像阴囊一样，但是有阴道。
医生
您好，外阴肥大需要考虑染色体和性激素水平的问题。您有做过垂体MR检查吗？
患者
做了B超，有子宫等结构，但没有睾丸。
医生
了解到这些信息后，建议您查一下染色体核型，并且拍摄一张会阴部的照片。
患者
染色体报告要等几天才能出来，医生您看这个检验单有什么问题吗？
医生
性激素检查结果显示异常，但这是由于母体影响导致的，意义不大。
患者
性激素异常是什么意思？
医生
性激素异常意味着您的女儿生殖器官女性化，但外观上像阴囊。
患者
那这个检验报告不准确吗？
医生
这个报告目前没有*大意义，具体还需要看染色体报告。
患者
那具体看染色体报告就可以了吗？
医生
是的，性激素异常可能是因为生殖器官女性化，外观上像阴囊。
患者
外阴的颜色在会阴部那里变色了，这是怎么回事？
医生
这个需要通过染色体检查来确定。
患者
那这个报告现在没意义了，对吗？
医生
是的，具体还需要看染色体报告。
患者
那可能是因为灯光问题。
医生
不用着急，如果染色体有问题，目前也没有好的治疗方法。
患者
这是父母的基因问题导致的吗？
医生
不一定，基因在遗传过程中本来就有误差。
患者
如果小孩子有问题，大人也要查一下染色体吗？
医生
是的，如果小孩子有问题，父母双方都应该查染色体。
患者
我老公经常吃胃药，宝宝也是无意中来到的，是不是因为吃药导致的？
医生
这个无法确定，因为正常情况下，宝宝也有可能是基因有问题。
患者
那我们这种情况，是否需要孕前做基因检查？
医生
如果可以预见性，孕前基因检查是个不错的选择。
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