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宝宝哭时嘴巴歪，眼睛小，发育评估66分，疑为染色体缺陷病。患者女性10个月30天
医生建议
歪嘴哭综合征可能由染色体缺陷引起，特别是22号染色体q11缺陷。建议进行染色体检查，并考虑全家人的检查，以确定携带者。生活上，注意宝宝的营养均衡，避免过度肥胖。
杨裕医生和患者的交流
患者
医生，我家宝宝哭的时候嘴巴歪，眼睛小，鼻子小，发育评估66分，该查哪一项基因？
杨裕医生主治医师
您好，这种情况可能是染色体缺陷病，尤其是22号染色体q11缺陷。首先需要查染色体，看是否有缺失。
患者
哦，那我们需要查什么基因呢？
杨裕医生主治医师
您需要查的是染色体检查，特别是22号染色体。您的小孩染色体查了吗？
患者
查了，是那家基因公司做的。
杨裕医生主治医师
那最好全家都查一下，看看谁是携带者。您父母三人的染色体都查了吗？
患者
还没，我们准备去查。
杨裕医生主治医师
好的，建议你们查父母三人系的染色体，越贵越全面。
患者
那价格方面有区别吗？
杨裕医生主治医师
有的，比如9000元和12800元，价格越高，检测的项目越全面。您看您的经济能力如何？
患者
我们经济能力有限，能查到结果就行。
杨裕医生主治医师
理解您的顾虑，但是为了宝宝的健康，建议选择价格适中的套餐。
患者
好的，谢谢医生。
杨裕医生主治医师
不客气，祝您和宝宝健康。
杨裕医生的问诊记录
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杨裕
主治医师
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莆田涵江医院 小儿内科