疾病详情
孩子手、足和外生殖器有发育畸形的现象，想了解可能是什么原因？患者男性4岁
医生建议
根据症状，这可能是Aarskog综合征，一种罕见的X染色体隐性遗传病。主要特征包括手、足及外生殖器发育畸形，男性为完全型，女性为部分征象。有畸形需要手术纠正。治疗只能对症，目前还没有根治的方法。建议去北上广等大医院或北京的专科医院进行详细检查和治疗。同时，注意孩子的日常生活和心理健康，给予足够的关爱和支持。
梁鹏医生和患者的交流
患者
了解一下阿斯科格综合征
梁鹏医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
患者
你好
患者
可以讲解一下
梁鹏医生副主任医师
好的，稍等。
患者
内容因涉及隐私无法展示
梁鹏医生副主任医师
主要特征为手、足及外生殖器发育畸形，男性为完全型，女性为部分征象。该病非常罕见，目前世界上的报道仅几百例，主要在**、**、**、**等地。[1]病因病理：*******综合征主要是由于X性染色上的FGDY1基因突变所致，是X染色体隐性遗传病，故男性发病率明显大于女性，且女性临床特征不明显，尤其是外生殖器的改变明显低于男性。
患者
内容因涉及隐私无法展示
梁鹏医生副主任医师
主要临床诊断标准身材矮小，面部五官间距过*，短鼻且鼻孔前倾，上颌骨发育不全，下嘴唇有折痕，轻度的交叉指型，手掌宽短，短小弯曲的小指，围巾样阴囊。 （2）次要的临床诊断标准!外耳厚且过度向后倾斜，间距额头的S型发尖，上睑下垂，睑裂向下倾斜，关节过伸，脚宽并有杵状趾，腹股沟疝、尿道下裂、肚脐异常。
患者
该病怎么？治疗效果好一些
患者
能推荐一下这方面的专**医院吗
梁鹏医生副主任医师
有畸形需要手术纠正。
患者
这个对孩子的生育方面印象大吗
梁鹏医生副主任医师
不纠正肯定有影响的。
患者
能否推荐一下好的专**医院
梁鹏医生副主任医师
您可以去北上广等大医院去看看。
患者
**这边吗
梁鹏医生副主任医师
**也可以的。这是一个遗传疾病，治疗只能对症。
患者
好的
梁鹏医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
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梁鹏
副主任医师
已认证
娄底市妇幼保健院 小儿内科