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我做了三代试管婴儿检测，结果显示1号、5号、22号染色体缺失一条，医生说不能移植，想知道这是为什么？患者女性35岁
医生建议
根据检测结果，第一个胚胎是非整倍体，第二个胚胎嵌合比例大，均不建议移植。即使移植成功，也可能会导致孩子出现身材矮小、卵巢早衰等问题，甚至有可能会出现渐冻症、高铁血红蛋白症、神经纤维瘤等疾病。因此，建议重新考虑移植计划。
孔庆萍医生和患者的交流
患者
三代试管22号染色体少一条可以移植吗
孔庆萍医生主治医师
你好，45条染色体？
孔庆萍医生主治医师
做的三代？
患者
1号5号22号缺失一条
患者
对的三代
孔庆萍医生主治医师
有报告吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
医生这个可以移植吗？
孔庆萍医生主治医师
不能移植
患者
为什么具体可以说一下吗
孔庆萍医生主治医师
第1个胚胎是非整倍体，不能用。第2个胚胎嵌合比例大，不建议用
患者
如果第一个移植的话能顺利着床他在母体**不可以自己修复呢
孔庆萍医生主治医师
非整倍体是不能修复的，嵌合比例小有可能修复
孔庆萍医生主治医师
比例大了不好说
患者
如果能顺利着床不能修复孩子会怎么样
患者
医生还在吗
孔庆萍医生主治医师
有可能会胎停
患者
如果不胎停的话孩子生下来会怎么样
孔庆萍医生主治医师
缺的那条染色体上的蛋白表达的功能会缺失
孔庆萍医生主治医师
比如身材矮小，如果是女孩，可能会卵巢早衰等
患者
具体是哪部分功能缺失？
孔庆萍医生主治医师
胎停的可能性最大
患者
男孩子22号染色体单**在哪方面功能缺失？
患者
医生在吗？
孔庆萍医生主治医师
您做三代试管的地方医生给您什么建议
患者
你可以告诉你知道的吗？
孔庆萍医生主治医师
渐冻症、高铁血红蛋白症、神经纤维瘤等的致病基因在22号染色体上
孔庆萍医生主治医师
如果您想特别详细的了解，建议您咨询遗传专家
患者
如果说22染色体单体的胚胎正常着床发育生下来就一定会有这些病症吗？
孔庆萍医生主治医师
不一定
孔庆萍医生主治医师
一般非整倍体都不建议移植
患者
主要是免疫力低是吗
孔庆萍医生主治医师
遗传的问题，跟免疫力没关系
患者
我们夫妻染色体没有异常
孔庆萍医生主治医师
做三代的目的是为了拿到一个健康的胚胎，明知道胚胎有问题，为什么坚持要移呢？
孔庆萍医生主治医师
很多胎停育的流产组织是非整倍体，父母的染色体都是正常的。这一点都不奇怪
患者
这是我们最后一次机会了
孔庆萍医生主治医师
你们为什么要做三代呢？
患者
卵巢功能不好右侧输卵管不通
患者
左侧卵巢功能不好
孔庆萍医生主治医师
这都不是三代的指征
孔庆萍医生主治医师
一共就两个胚胎？
患者
胎停了两次
患者
对的就两个胚胎
孔庆萍医生主治医师
大夫建议你们移植吗？
患者
不建议
孔庆萍医生主治医师
三代可以降低胎停的风险
孔庆萍医生主治医师
也不是完**避免
患者
不是完全避免是什么
孔庆萍医生主治医师
三代试管也不能保证绝对不会胎停
孔庆萍医生主治医师
只能降低胎停的风险
孔庆萍医生主治医师
比如像你这种，把非整倍体和嵌合的胚胎都筛掉了，不移植
孔庆萍医生的问诊记录
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孔庆萍
主治医师
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山西白求恩医院 生殖健康与不孕症科