疾病详情
我的孩子被诊断出髓鞘发育不良，可能是遗传性酶缺乏引起的，想了解更多关于这种疾病的信息。患者男性2岁6个月
医生建议
对于髓鞘发育不良，早期诊断和干预非常重要。建议进行代谢筛查和遗传咨询，以便及早发现和管理。同时，家长需要提供一个支持和理解的环境，帮助孩子应对可能的挑战。
杨银升医生和患者的交流
患者
髓鞘发育不良是不是属于遗传代谢病？
杨银升医生主任医师
髓鞘发育不良是髓鞘生成异常所致，多数是遗传性的酶缺乏引起。 查的代谢和智力的结果，让杨主任看了么？
患者
没有了，上次挂主任的号没挂上
患者
那意思是属于遗传性的？
患者
怎样可以预防吗？
杨银升医生主任医师
现在杨主任在出门诊，拿上病历本和检查结果到门诊看下。第一次最好当面交待
患者
嗯
患者
谢谢您！
杨银升医生主任医师
拿上代谢筛查结果，带孩子来门诊找我
患者
孩子现在是已经没有了，主任
患者
主任！我家宝宝我们醒了就叫不醒了，好像处于昏迷，一直叫也没叫醒
患者
我也不知道到底是什么原因？所以还想着问问您
杨银升医生主任医师
血尿片代谢结果发过来我看看，这次发烧了没？
杨银升医生的问诊记录
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总交流次数
22
医生回复次数
9
患者：男 18岁
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总交流次数
37
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患者：男 3岁
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12
患者：女 1岁5个月
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杨银升
主任医师
已认证
山西省儿童医院 小儿神经内科