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宝宝瓜氨酸值46，吃奶少，容易撑着，担心是否有代谢性疾病，需要复查并进行基因检查。患者女性12天
医生建议
宝宝的瓜氨酸值高可能与代谢性疾病相关，需要进行基因检查以排除这种可能性。同时，密切监测宝宝的生长发育情况，包括体格和神经发育的评估。如果宝宝出现生长发育落后等症状，需要及时就医。
范林医生和患者的交流
患者
我的宝宝瓜氨酸值46，吃奶少，容易撑着，会有问题吗？
范林医生住院医师
瓜氨酸高可能与代谢性疾病相关，建议复查并密切监测生长发育情况。
患者
复查后如果还是高，需要做基因检查吗？即使值只高出正常值一点点也可能有基因疾病吗？
范林医生住院医师
是的，需要做基因检查以排除代谢性疾病的可能性。即使值只高出正常值一点点也可能存在基因疾病。
患者
除了基因疾病外，瓜氨酸高还有其他可能的原因吗？如果三个月后复查仍然高，是否一定是代谢病？
范林医生住院医师
瓜氨酸高也可能与当时的饮食状态有关。即使三个月后复查仍然高，也不一定是代谢病，需要结合其他检查结果进行综合判断。
患者
在等待复查结果期间，应该注意哪些症状？
范林医生住院医师
如果宝宝出现生长发育落后等症状，需要高度注意。同时，需要密切监测宝宝的生长发育情况，包括体格和神经发育的评估。
范林医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 熟练掌握婴幼儿生长发育及喂养指导、儿童营养评估、语言障碍、孤独症谱系障碍、注意力缺陷等儿童保健常见问题的诊治。及其他常见儿科疾病的诊治。 血液系统：缺铁性贫血，地中海贫血，营养性巨幼红细胞性贫血，以及各种贫血，白细胞增多或减少，血小板减少或增多等； 内分泌系统:矮小症，性早熟，甲亢，甲减，儿童糖尿病，儿童肥胖症。 呼吸系统：上呼吸道感染，感冒，鼻炎，鼻窦炎，支气管炎，肺炎； 小儿常见传染病：百日咳，支原体感染，EB病毒感染，幼儿急疹等常见疾病； 消化系统：便秘，急性胃肠炎，腹泻病，幽门螺杆菌感染； 皮肤：各种常见皮疹，比如湿疹，荨麻疹，血管瘤等；
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范林
住院医师
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黄石市妇幼保健院 小儿保健科