疾病详情
宝宝出生时先天性肛门闭锁，医生说面观特殊，左手断掌，疑虑是否为唐氏儿。患者男性3个月
医生建议
宝宝先天性肛门闭锁可能与遗传疾病有关，建议进行基因检测以排除唐氏综合征等遗传性疾病。生活上注意营养均衡，定期复查，如有其他症状及时就医。
李光医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下宝宝的面观有什么异常表现吗？
李光医生主治医师
您好，宝宝出生时是否有其他异常表现？比如先天性肛门闭锁？
患者
是的，宝宝出生时被诊断出先天性肛门闭锁。
李光医生主治医师
了解到宝宝有先天性肛门闭锁，还有其他外观上的异常吗？
患者
医生说宝宝的面观有特殊表现，但具体我不*清楚。
李光医生主治医师
宝宝的面观特殊可能与某些遗传疾病有关，比如唐氏综合征。
患者
那宝宝的面观是不是唐氏儿的表现？
李光医生主治医师
目前外观上没有发现典型的唐氏儿特征。
患者
宝宝还有个特殊情况，左手是断掌。
李光医生主治医师
断掌确实可能与某些遗传性疾病有关，但并不一定就是唐氏综合征。
患者
那有没有可能宝宝有先天性肛门闭锁和断掌，但不是唐氏儿？
李光医生主治医师
是有可能的情况，建议进行基因检测来确定。
李光医生的问诊记录
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李光
主治医师
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费县人民医院 小儿内科