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疾病详情
新生儿疾病筛查是为了早期发现可能存在的遗传代谢病，包括甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症等。这些疾病如果不及时治疗，可能会影响孩子的健康和智力发展。
医生建议
如果新生儿疾病筛查结果未通过，建议及时复查，并遵循医生的指导进行相应的治疗和管理。同时，家长也需要了解孩子的病情，避免给孩子食用可能引发病情的食物和药物。
医生和患者的交流
患者
我做了羊水穿刺，结果显示一切正常。
医生
羊水穿刺主要是检查胎儿的染色体异常和神经管缺陷。
患者
我记得我做的不是最高级别的那个，是否包括遗传病筛查？
医生
最高级别的羊水穿刺是对基因进行切片分析，而你做的那个等级和价位稍微低一点，可能不包括所有的遗传病筛查。
患者
孩子的足底血筛查结果显示未通过，需要复查。
医生
足底血筛查主要是检查甲状腺功能、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症。
患者
我担心孩子是否有蚕豆病或苯丙酮尿症。
医生
蚕豆病和苯丙酮尿症都需要避免特定的食物和药物。
患者
如果复查结果仍然不通过，是否有治愈的方法？
医生
遗传代谢病目前还没有根治的方法，但可以通过饮食和药物控制病情。
医生的问诊记录
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