疾病详情
肝豆状核变性是一种遗传代谢疾病，主要由铜代谢异常引起。常见症状包括肝脏、神经系统、眼睛等器官受损，严重时会影响正常生活。初步诊断需要通过一系列检查，如血清铜蓝蛋白、24小时尿检、尿串质谱和血串质谱等。
医生建议
如果怀疑自己或家人可能患有肝豆状核变性，应及时就医并进行相关检查。同时，注意饮食健康，避免摄入过多的上火食物。对于确诊的患者，需要长期治疗和管理，定期复查以监测病情变化。
梁思俊医生和患者的交流
患者
蓝铜蛋白底,尿检是检查什么
梁思俊医生主治医师
你好，孩子有什么症状吗？
梁思俊医生主治医师
是检查铜蓝蛋白？
患者
蓝铜蛋白偏低
患者
医院让我留一天的尿，是要检查什么
梁思俊医生主治医师
主要判断有没有酮代谢的异常。
患者
可以通过这个确定有没有肝豆状核变性吗
梁思俊医生主治医师
比如肝豆核状变性。
梁思俊医生主治医师
是的，这个就是可以去筛查。
患者
做了彩超说肝正常，还会有这个病吗
梁思俊医生主治医师
嗯，这个是一种遗传代谢疾病。
患者
做了甲肝，乙肝的一些检查，是正常的，也会有这个病吗
梁思俊医生主治医师
是的，这就是铜代谢的异常。
梁思俊医生主治医师
因为铜代谢出现了异常，所以沉积在身体脏器的各个组织，从而产生病变。
患者
这个病的治疗时间长吗
梁思俊医生主治医师
嗯，这个是属于属于内分泌遗传代谢方面性的疾病。
梁思俊医生主治医师
治疗周期是比较长的。
患者
这个病会引起身上长疹子吗
梁思俊医生主治医师
也有可能的，如果铜代谢沉积在皮肤方面组织的话
梁思俊医生主治医师
目前首要做的就是检查清楚是否这方面的疾病。
梁思俊医生主治医师
所以医生会让你留一个尿检。
梁思俊医生主治医师
一般要做尿串质谱跟血串质谱。
患者
这个病会引起偶尔的低烧吗
梁思俊医生主治医师
会的，如果在肺部的话，有些时候会引起呼吸道的感染，然后引起发烧或者炎症代谢产物等的产生，引起发热。
患者
这个24的尿怎么留，是接早上的第一次尿，还是第二次的
梁思俊医生主治医师
要查看有没有影响肾脏方面的问题。。
梁思俊医生主治医师
因为有些时候尿检可以发现及时发现肾功能的问题。
患者
我是想问一下医生让我留一天24小时的尿，我应该怎么留尿
梁思俊医生主治医师
就是拿一个尿桶。
梁思俊医生主治医师
一般科室的医生会给你一个装尿的，然后呢，你就是把那个尿就是从留的时候开始计算，24小时内拉的尿都装在那个尿桶里。
梁思俊医生主治医师
到时候他们会有专门的测量尿的容器来测，你24小时总共留了多少量。
患者
如果水喝得多会影响结果吗
梁思俊医生主治医师
嗯，一般不会的。
梁思俊医生主治医师
就正常作息就可以了。
梁思俊医生主治医师
然后正常留就行。
患者
送去外检大概要多久能拿到结果
梁思俊医生主治医师
嗯，如果是外检的话，这个具体时间就要问你当地的医院。
梁思俊医生主治医师
因为有些医院他是直接医院里做，第2天就能拿到结果的。
梁思俊医生主治医师
如果是外送的话，每个医院不一样，所以具体时间需要咨询你所在医院。
患者
这个病有什么忌口吗
梁思俊医生主治医师
从中医来讲一些上火的*虾蛋，蟹，饼干，花生，瓜子糖，尽量不要吃。
患者
这个病会影响正常生活吗
梁思俊医生主治医师
如果是肝豆核状变性会对生活影响的。
梁思俊医生主治医师
所以现在先也不要过于的焦虑，因为首先第一要点的就是先查明。
患者
最近的饮食营养不良，也会引起蓝铜蛋白底吗
患者
血清铜蓝蛋白是1**有什么大碍吗
梁思俊医生主治医师
嗯，主要还是要检查其他的一些 然后协助诊断
梁思俊医生主治医师
所以，光凭一项检查的话，也是无法明确的
梁思俊医生主治医师
所以我们一般会结合相关其他的辅助检查再做考虑
患者
蓝铜蛋白1**正常吗
梁思俊医生主治医师
如果是12岁以上的话，一般是150~600之间。
梁思俊医生主治医师
每个医院的有些参考指标可能会有些许差别。
梁思俊医生主治医师
那是1**，还是有一点偏低的。
患者
身体上也没有什么症状，就是铜蓝蛋白1**，也会是这个病吗
梁思俊医生主治医师
有可能啊，因为有些早期的话就要及时筛查。
梁思俊医生的问诊记录
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梁思俊
主治医师
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鹰潭市中医院 中医儿科