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新生儿甲硫氨酸检测结果解读与高甲硫氨酸血症的可能性
疾病详情
高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，主要由于基因突变导致甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏，引起血液中甲硫氨酸浓度升高。该疾病可能会引起智力异常、神经系统减退症状、心肌病和发育迟缓等并发症。
医生建议
建议定期复查甲硫氨酸水平，并遵循医生的治疗建议，包括饮食控制和药物治疗。同时，注意观察宝宝的发育情况和神经系统表现，及时向医生反馈任何异常情况。
孟丽珺医生和患者的交流
患者
医生你好，我想咨询一个医学问题。
孟丽珺医生主治医师
你好，想咨询哪方面呢？
患者
请问新生儿溶血治疗会影响甲硫酸铵检测值吗？
孟丽珺医生主治医师
不会。
患者
我家宝宝出生15天去采足跟血检查甲硫酸铵50.13，后来又去复查了一次是52.9。现在就有点担心。
孟丽珺医生主治医师
孩子现在多大？
患者
28天。复查的时候22天。
孟丽珺医生主治医师
化验单发过来我看一下。
患者
第一次检测的时候缬氨酸也有点高，复查正常了，但是甲硫酸铵还是有点高。
孟丽珺医生主治医师
高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫氨酸转化成S-腺苷甲硫氨酸；所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏，而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。只要高于正常就是考虑这个问题。
患者
我家这个只是偏高稍微高一点还没到那么严重吧
孟丽珺医生主治医师
高甲硫氨酸血症的病理表现一般无症状表现，少数患者可出现智力异常、神经系统减退症状，可伴有心肌病、发育迟缓等并发症出现。
患者
这个能治疗吗？患者会有哪些病理表现？
孟丽珺医生主治医师
治疗方法包括饮食控制和药物治疗等。病理表现如前所述。
孟丽珺医生的问诊记录
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擅长: 擅长儿科常见病多发病及常见病，呼吸系统常见的甲型流感、乙型流感、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘等症，消化系统常见的呕吐、腹泻、腹痛、肠炎等症，肾脏系统等
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孟丽珺
主治医师
已认证
山西医科大学第二医院 小儿内科