疾病详情
我姐姐患有线粒体脑肌病，妈妈有糖尿病和耳聋，自己听力下降，身材瘦弱，担心是否也会患上这种病，想了解发病率和如何进行基因检测。患者女性30岁
医生建议
如果你有家族史，尤其是母亲是携带者，建议进行基因检测以了解自己的风险。虽然线粒体脑肌病的发病率不高，但及早了解风险可以帮助你采取相应的预防措施。同时，保持健康的生活方式，定期体检也是非常重要的。
周跃医生和患者的交流
患者
线粒体脑肌病发病率高吗
周跃医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
患者
我姐姐是确诊啦现在发病快死啦，我妈妈有糖尿病，耳聋，我现在听力下降，我特别瘦，155个子68斤。我想知道我是不是也会像我姐姐一样，发病率高吗
患者
我姐姐确诊线粒体脑肌病。我妈现在出现啦耳聋，糖尿病。我妈可能有。我想知道我发病率
周跃医生副主任医师
您好，线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌**不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共*失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
周跃医生副主任医师
我国至今没有相关的流行病学资料,但该病并不十分罕见。成年人线粒体mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万,mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因。
周跃医生副主任医师
发病率是比较低的
患者
我妈是携带者
患者
我姐发病啦
患者
我发病率有多少
患者
百分之1有吗
周跃医生副主任医师
线粒体脑肌病属于遗传性的疾病,但是它的遗传是有规律的。线粒体脑肌病大部分属于母系遗传,母亲可以将此病遗传给她的子女,男女均可以发病。 也有少部分是常染色体遗传,所以男性患者也会将此病遗传给下一代,具体要查基因的结果,看是哪一种遗传方式。比如Leigh综合征、******综合征、******综合征、******、SANDO、CPEO等可以是常染色体遗传。
周跃医生副主任医师
您可以查一下基因检测的那样就知道您是否发病了。
患者
在**去哪里差，我该挂什么科
患者
我在**
患者
哪里有可以查基因
周跃医生副主任医师
神经内科，随便一间三甲医院就行。
患者
谢谢
周跃医生副主任医师
不用客气
周跃医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快！
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周跃
副主任医师
已认证
高州市中医院 神经内科