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宝宝新生儿遗传代谢病筛查显示TSH、Phe正常，17-OHP异常，有药物过敏史。患者女性3个月
医生建议
新生儿遗传代谢病筛查结果提示可能存在先天性肾上腺皮质增生症，建议进一步检查和治疗。注意避免过敏源，保持良好生活习惯，定期复查。
唐海斌医生和患者的交流
患者
宝宝刚出生，做了新生儿遗传代谢病筛查，结果显示TSH3.31uU/ ml;Phe1.18mg/dl;17-OHP7.13nmol/ L;MS/MS异常，请问有什么问题吗？
唐海斌医生副主任医师
您好，这些指标中，TSH和Phe目前是在正常范围内，但17-OHP的值不好判定，需要结合实验室的参考范围来看。您有既往的药物过敏史、肝肾损害或慢性病史吗？
患者
我之前有过药物过敏，但没有肝肾损害和慢性病史。医生，这些指标分别代表什么意思？
唐海斌医生副主任医师
TSH是促甲状腺激素，用来筛查甲低；Phe是苯丙氨酸，用来筛查苯丙酮尿症；17-OHP是筛查先天性肾上腺皮质增生症的指标。您需要去医院做进一步检查。
患者
好的，我明白了。医生，我还需要注意些什么？
唐海斌医生副主任医师
建议您保持良好的生活习惯，避免接触过敏源，定期复查相关指标。如果17-OHP异常，可能需要进一步治疗。
患者
谢谢医生，我会注意的。如果需要进一步检查，我会及时去医院。
唐海斌医生副主任医师
不客气，祝宝宝健康成长。如果对服务满意，可以点击问诊**右上角“表扬医生”，给予五星好评。
唐海斌医生的问诊记录
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唐海斌
副主任医师
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京东互联网医院 小儿内科