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宝宝足底血检测显示蛋氨酸高,230左右,同型半胱氨酸也高,15.33,是否需要进一步检查和治疗?患者男性1个月20天

医生建议

宝宝的足底血检测结果显示代谢异常,可能是由于基因突变引起的。建议等到3个月后再复查,如果仍然高,需要进行基因检测以明确病因。目前不需要药物治疗,建议去儿童营养代谢门诊咨询,减少这种氨基酸的摄入,或者进行血液净化。夫妻双方也需要进行基因检测,以避免类似情况的发生。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我家宝宝的足底血检测结果显示蛋氨酸高,230左右,同型半胱氨酸也高,15.33。
医生
这种情况可能是代谢异常导致的,需要进一步检查。
医生
宝宝有没有其他异常表现?为什么要做这些检查?
患者
宝宝出生后第8天黄疸20多,住院治疗过。现在吃的母乳和奶粉混合喂养。
医生
如果有代谢异常,可能会影响宝宝的生长发育,建议等到3个月后再复查。
患者
基因检测有必要做吗?
医生
如果蛋氨酸仍然很高,建议做基因检测以明确病因。
患者
和奶粉有关系吗?
医生
应该没有关系。
患者
需要吃什么药物治疗?
医生
目前不需要药物治疗,效果不佳。
患者
如果最后确诊了这个病,有什么好的解决方案?
医生
没有特效药物,只能减少这种氨基酸的摄入,或者进行血液净化。
患者
我们夫妻携带的基因突变会不会导致流产?
医生
有可能的,建议夫妻双方也进行基因检测。
患者
有特殊奶粉可以喂养吗?
医生
我们不推荐特殊奶粉,建议去儿童营养代谢门诊咨询。
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