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我右腿无力，特别是上楼梯，右腿比左腿细，已经做过基因检测，结果显示是X隐性遗传病，想知道如何治疗和预防？患者女性23岁
医生建议
对于X隐性遗传病，需要进行对症治疗和功能锻炼。同时，考虑到你是携带者，建议在怀孕时进行羊水穿刺或3代试管婴儿筛选。男孩有一半的概率会遗传该基因，一旦遗传就都会发病。女孩则取决于配偶是否携带该基因。这种情况下，需要进行对症治疗和功能锻炼。
高瑞卿医生和患者的交流
患者
我右腿无力，特别是上楼梯，右腿比左腿细，已经做过基因检测，结果显示是X隐性遗传病。
高瑞卿医生主治医师
这种情况下，建议你到省级三甲医院的骨科进行详细检查，并在神经内科和康复科进行功能锻炼。
患者
我已经在神经内科看过了，查了基因，医生说没有什么阳性体征，只是肌酸激酶高，左氨酶轻度增高。
高瑞卿医生主治医师
对于这种情况，需要进行对症治疗和功能锻炼。同时，考虑到你是X隐性遗传病的携带者，建议你在怀孕时进行羊水穿刺或3代试管婴儿筛选。
患者
我想知道男孩和女孩的发病概率分别是多少？
高瑞卿医生主治医师
男孩有一半的概率会遗传该基因，一旦遗传就都会发病。女孩则取决于配偶是否携带该基因。
患者
如果我的配偶没有携带该基因，女孩会不会发病？
高瑞卿医生主治医师
如果你的配偶没有携带该基因，女孩一般只是携带者，不会发病。
患者
我父母没有发病也不是携带者，为什么我会得这个病？
高瑞卿医生主治医师
这可能是基因突变导致的。
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高瑞卿
主治医师
已认证
漳州市医院 生殖健康与不孕症科