疾病详情
孩子瓜氨酸检查值升高，疑似高瓜氨酸血症，有偶尔吐奶症状。患者男性1个月
医生建议
高瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，需进行基因筛查确诊。如确诊，需低蛋白饮食，并定期复查。如无基因突变，可暂时观察。
黄志伟医生和患者的交流
患者
在吗
患者
新生儿出生第10天的时候足底采血，结果显示瓜氨酸偏高，2月8号又复查了一次，今天出结果还是瓜氨酸偏高
患者
第1次***是42，这次检查的***是71
黄志伟医生主治医师
你好，那可能是高瓜氨酸血症
黄志伟医生主治医师
需要低蛋白饮食
患者
瓜氨酸血症严重吗？
患者
没有了解过这方面
患者
会影响孩子吗
黄志伟医生主治医师
瓜氨酸血症是一种比较罕见的隐性遗传性的疾病，是位于九号染色体上隐性遗传的精氨基琥珀酸酶合成缺陷，是一种氨代谢障碍的一系列的临床表现。
黄志伟医生主治医师
低蛋白饮食，对小朋友是有影响的。需要防止脑水肿和呼吸衰竭
黄志伟医生主治医师
建议尽快去大医院看看
患者
怎么做进一步检查
黄志伟医生主治医师
需要进一步完善基因筛查
黄志伟医生主治医师
早期会有呕吐、反应差、拒奶等表现
患者
没有反应差，吃奶也很多，还添加了奶粉
患者
偶尔有点吐奶
患者
基金筛查的话，怎么能看出是健康的或是不健康呢
黄志伟医生主治医师
基因筛查能看出来是不是有基因缺陷
黄志伟医生主治医师
还是建议进一步检查
患者
基因检查能看出有没有问题吗，能检查出正常没事吗
患者
还是基因检查后还得进一步检查
黄志伟医生主治医师
是的，基因检测就可以确定是不是有问题
患者
是隐型基因都没事了吗
黄志伟医生主治医师
那不是，没有基因突变就没事
患者
哦，没有基因突变，瓜氨酸偏高还用治疗不
黄志伟医生主治医师
那就低蛋白饮食就可以了
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黄志伟
主治医师
已认证
宜昌市中心人民医院 小儿内科