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新生儿遗传代谢性疾病筛查与治疗

疾病详情

我的宝宝2个月大,最近做了两次检查,第一次C2C3偏高,第二次复查结果是53天时的。宝宝上周拉肚子,吃了益生菌和妈咪爱。请问这些指标高会有什么影响?患者男性2个月16天

医生建议

根据检查结果,宝宝可能患有遗传代谢性疾病。建议进行全面的检查,包括肝功能、血氨乳酸等指标的检测,尤其是基因检测,以了解孩子的生长发育和智力发育情况。在日常生活中,注意宝宝的饮食和生活习惯,避免接触有害物质。同时,遵循医生的治疗建议,可能需要使用特定的药物来控制病情。

张华清医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我的宝宝2个月大,最近做了两次检查,第一次C2C3偏高,第二次复查结果是53天时的。宝宝上周拉肚子,吃了益生菌和妈咪爱。请问这些指标高会有什么影响?
张华清张华清医生主治医师
这可能是遗传代谢性疾病的表现,需要进一步检查。肝功能、血氨乳酸等指标也需要检查。最重要的是基因检测,了解孩子的生长发育和智力发育情况。
患者
医生,宝宝目前没有特殊表现,感觉一切正常。请问我们该怎么做?
张华清张华清医生主治医师
首先,复查结果不能说明问题,需要结合更多信息。其次,孩子的生长发育和智力发育情况也需要关注。建议你带孩子去医院做更全面的检查,包括基因检测。同时,注意宝宝的饮食和生活习惯,避免接触有害物质。
张华清医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。

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张华清
张华清
主治医师

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北京大学深圳医院 小儿内科