疾病详情
儿子被诊断出DMD46到48号外显子缺失，咨询治疗方法和遗传可能性。患者男性3岁
医生建议
DMD目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗延缓病情发展。建议进行基因检测以明确遗传风险，并采取合理的治疗和生活建议，如中医辅助治疗，以提高生活质量。
杨世雄医生和患者的交流
患者
您好，医生，我儿子被诊断出DMD46到48号外显子缺失，请问有没有什么办法治疗？
杨世雄医生副主任医师
您好，DMD是一种遗传性神经肌肉疾病，目前没有根治的方法，但可以通过药物治疗来*缓病情发展。
患者
那没有医治的必要吗？是一定会早早离开还是看造化？
杨世雄医生副主任医师
目前尚无法预测具体病程，但通过合理的治疗和生活方式的调整，可以尽可能*长患者的寿命和生活质量。
患者
为什么我老婆基因检测是正常的，而我儿子却患有DMD？
杨世雄医生副主任医师
DMD可以由父母双方携带正常基因突变而传递给子女，即使父母**基因检测正常，另**也可能携带突变。
患者
这个基因突变是怎么来的？我有必要做基因检测吗？
杨世雄医生副主任医师
基因突变可能是由于遗传或新发突变造成的，建议您和您的伴侣都进行基因检测。
患者
我是孩子父亲，34岁，父母都需要做吗？
杨世雄医生副主任医师
是的，建议您和您的伴侣都做基因检测，以了解是否存在遗传风险。
患者
我当时抽了血，基因公司没给我做，说我没事，现在看来还是建议做吗？
杨世雄医生副主任医师
建议您重新咨询专业的医疗机构进行基因检测，以明确是否存在DMD基因突变。
患者
有没有可能我也是DMD患者？是我遗传给儿子的？
杨世雄医生副主任医师
需要通过基因检测来确定，如果您存在症状，建议及时就医。
患者
遗传的和突变的，性质是一样的吗？
杨世雄医生副主任医师
是的，遗传的和突变的DMD基因突变性质是一样的。
患者
如何*缓病情发展呢？主要还是药物吗？
杨世雄医生副主任医师
是的，目前主要还是通过药物治疗来*缓病情发展。
患者
中医有用吗？
杨世雄医生副主任医师
中医治疗可以作为辅助手段，但主要治疗仍需依赖西医药物治疗。
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杨世雄
副主任医师
已认证
黄石市妇幼保健院 小儿内科