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生殖遗传在线咨询
疾病详情
孩子患有线粒体脑疾病，想咨询遗传问题及怀孕风险。患者女性32岁
医生建议
线粒体脑疾病通常由母亲遗传，您是突变的携带者。建议您在怀孕时通过羊水穿刺进行胎儿检测，以了解孩子是否携带相同的突变。同时，请注意日常生活中的饮食和休息，保持良好的生活习惯。
贾新转医生和患者的交流
患者
生殖遗传在线咨询
贾新转医生副主任医师
您好，非常高兴为您提供医疗咨询服务。
贾新转医生副主任医师
具体什么医学问题？
患者
我想咨询遗传问题
贾新转医生副主任医师
可以
患者
我第一个孩子线粒体脑疾病，我想问一下是跟母亲有关系吗
贾新转医生副主任医师
可能有
患者
我们做了基因检测
患者
我想问我和我老公两个是不是有问题，还能不能再要孩子
贾新转医生副主任医师
线粒体，是遗传自母亲
贾新转医生副主任医师
有没有测代谢基因
患者
我们测了线粒体还有基因全外显子
贾新转医生副主任医师
基因怎么样
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
贾新转医生副主任医师
稍等
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
您看看这个是因为我们夫妻的原因吗
贾新转医生副主任医师
稍等
贾新转医生副主任医师
来自母亲遗传
患者
我遗传的？
患者
这不是写着母亲为零
患者
内容因涉及隐私无法展示
贾新转医生副主任医师
样本分析，母亲与孩子有同样位点的突变
患者
那就是我的原因是吗
贾新转医生副主任医师
是
患者
也就是说我没办法通过自然受孕生一个健康的孩子吗
贾新转医生副主任医师
最好试管婴儿
患者
可是上边写着我是0%啊
贾新转医生副主任医师
看报告，比较明确
患者
这不给您发报告了
患者
上边写的什么意思
贾新转医生副主任医师
看了，
贾新转医生副主任医师
明确表示遗传同样突变
贾新转医生副主任医师
母亲的来源
贾新转医生副主任医师
所以说看报告，比较准确
患者
哪个地方表明的
贾新转医生副主任医师
第一张结论
患者
您给我标下看看
患者
我没看明白
贾新转医生副主任医师
母亲有突变
贾新转医生副主任医师
不需要看%0
贾新转医生副主任医师
有同样位点
患者
哪里写着我突变了
贾新转医生副主任医师
我标记不了
患者
有这个位点就不行吗？
患者
那我的写着正常无表行
贾新转医生副主任医师
经家系验证分析
贾新转医生副主任医师
提示母亲，改位点突变频率
患者
可是我这个点位不是没有问题吗
贾新转医生副主任医师
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贾新转医生副主任医师
突变频率
贾新转医生副主任医师
这是
患者
可是做基因检测的人说跟我没关系啊
贾新转医生副主任医师
这个很明确写了。
患者
这个频率代表了什么
贾新转医生副主任医师
突变频率代表有突变啊，有一个位点啊。
贾新转医生副主任医师
很明确，有一个位点突变啊。
贾新转医生副主任医师
有突变的问题啊。
患者
但是这个点位是不是每个母亲都有？
贾新转医生副主任医师
当然不是。
患者
这个位点突变了就是我的问题了是吗
贾新转医生副主任医师
是的，说明有问题。
患者
所以我孩子病了就是我导致的？
贾新转医生副主任医师
并没有说突变位置完全一样，但是都有突变。
患者
那就是说我有问题了
贾新转医生副主任医师
有突变并不属于正常。
患者
那我这就是说不能正常怀孩子
贾新转医生副主任医师
可能会影响50%的几率。
患者
就是说这次这个孩子这样就是我导致的
贾新转医生副主任医师
对，有关系。线粒体是与母亲有关的。线粒体问题只遗传母亲。 建议增加代谢酶的检测。
患者
怀孕过程中可以检查出来吗
贾新转医生副主任医师
可以羊水穿刺。
患者
无创是不可以的是吗
贾新转医生副主任医师
无创不行。
贾新转医生副主任医师
需要羊水穿刺。
患者
也是可以自然受孕，但是就是有概率有病对不
贾新转医生副主任医师
是的。
患者
请问脐带穿刺可以产前检查出孩子的线粒体问题吗
患者
通过羊水穿刺可以检查出胎儿线粒体基因是否有问题？
贾新转医生副主任医师
查不出来
患者
那我的线粒体那个基因问题没有办法产前规避是吗
贾新转医生副主任医师
没有办法预测的，
患者
之前您和我说做羊水穿刺可以的
患者
之前我问怀孕过程中可以查出来吗，您说可以羊水穿刺
贾新转医生副主任医师
那是了解基因染色体，
贾新转医生副主任医师
线粒体没有办法预测
患者
脐带穿刺也不行吗
患者
可是我们现在是线粒体有问题，了解染色体有什么用
贾新转医生副主任医师
测了基因，才可以了解有没有可能线粒体疾病
患者
那就是说产前没有任何办法进行这个检查了是吗
贾新转医生副主任医师
可以羊水穿刺了解基因
患者
这个基因也是查不出来这种病是吗
贾新转医生副主任医师
不能完全100%预测
患者
能大可能预测是吗
患者
我可以做羊水穿刺专门检测我突变的这个基因点位吗
贾新转医生副主任医师
一般是全部测，不能保证100%预测
患者
那个点位如果测着没问题不就可以了嘛
贾新转医生副主任医师
所有测的没问题才可以
患者
那现在我是基因突变的携带者，我以后也会发病吗
贾新转医生副主任医师
那不一定发病
贾新转医生副主任医师
即使同样的基因问题，每个人表现也不一样 ，出现异常表现年龄也不同
患者
就是说我这种遗传也不能产前规避，也不一定会不会真的遗传，不能百分百，只有50%可能会生正常的孩子
贾新转医生副主任医师
是
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贾新转
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河北医科大学第四医院 生殖健康与不孕症科