假肥大型进行性肌营养不良（DMD）羊水穿刺结果解读-京东健康

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我做了羊水穿刺，担心宝宝是否有假肥大型进行性肌营养不良（DMD）的风险？父亲40岁正常，但父亲妹妹的儿子有DMD。患者男性40岁

就诊科室：中医内科

医生建议

根据羊水穿刺结果，目前未发现DMD的迹象。主要通过基因检测来确认，DMD基因缺失是该病的主要原因。虽然存在家族史，但父亲本人没有DMD，且羊水穿刺结果正常，说明目前没有问题。请放心，宝宝的健康状况良好。

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问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我做了羊水穿刺，想知道是否有假肥大型进行性肌营养不良（DMD）的风险？父亲40岁正常，但父亲妹妹的儿子有DMD。

医生

根据羊水穿刺结果，目前未发现DMD的迹象。主要通过基因检测来确认，DMD基因缺失是该病的主要原因。

患者

母亲没有DMD，父亲的妹妹的儿子有DMD，会不会有遗传风险？

医生

虽然存在家族史，但父亲本人没有DMD，且羊水穿刺结果正常，说明目前没有问题。DMD并非简单的遗传病，需要综合考虑多种因素。

患者

那我还需要做其他检查吗？

医生

在产前常规检查中，我们已经进行了必要的筛查，未发现任何异常。目前的结果显示宝宝是健康的。

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王维海

主治医师

寿光市马店医院

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文章 32年假肥大型肌营养不良症，如何生活？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在昆明医院的走廊上，我坐在长椅上，望着人来人往，心里却像被什么东西堵住了一样。我已经和假肥大型肌营养不良症这个病魔抗争了32年，现在勉强还能走动，但我知道，这不过是暂时的。我是一名医生，但面对自己的病，我却无能为力。那天，我鼓起勇气，拨通了京东互联网医院的电话，希望能找到一线生机。电话那头，传来医生温和的声音：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”我深吸一口气，尽量平静地叙述了我的病情。 “多锻炼。”医生的话让我有些意外，但我还是按照他的建议开始了每天规律的锻炼。我知道，这或许是我唯一能做的事情了。 “我想问一下每天生活怎么安排才好呢？”我问道。医生耐心地为我解答，告诉我如何安排饮食，如何进行日常活动，如何保持良好的心态。 “我这个病已有32年了，现在勉强还能走动，想问问医生现在有什么好的方法没得？”我焦急地问道。医生沉默了一会儿，然后说：“你去上海华山医院看过吗？”我摇了摇头，“没有，病是在昆明检查出来的，没有去过上海。” “去上海看一下。”医生的建议让我有些犹豫，但我还是决定尝试一下。在上海华山医院，我做了半个月的检查和治疗，但效果并不明显。医生告诉我：“像我这个病，你这个年龄还可以医，但需要看具体情况。”我心中五味杂陈，但我知道，这或许是我最后的希望。 “像我这个病对孩子有影响吗？我孩子快20岁了，现在身体一直都很正常。”我问道。医生回答：“不一定会遗传。”这让我松了一口气。离开医院的那天，我站在街头，看着人来人往，心中充满了感慨。我知道，我的生活已经和普通人不一样了，但我不会放弃，我会继续和病魔抗争，我会努力让我的生活充满阳光。想问问大家，有没有和我一样的情况？有没有什么好的建议？或者，你们有没有在京东互联网医院得到过帮助？希望我们可以互相交流，互相鼓励。

健康管理专家

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文章假肥大型肌营养不良症：诊断、治疗和预防

假肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophy Muscular Dystrophy）是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X-连锁隐性遗传病。主要包括杜兴型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy，BMD）两种类型。DMD的发病率约为30/10万男婴，早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力，小腿腓肠肌假性肥大，鸭步和Gowers征。随着年龄增长，患者可能出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以延长患者的生命和提高其生活质量。诊断主要依据临床特征、辅助检查和基因检测。临床特征包括运动发育延迟、肌肉无力、假性肥大、关节挛缩等。辅助检查包括血清学检测、基因检查、肌肉活体组织检查、肌电图和肌肉MRI等。基因检测可以明确DMD基因的缺失、重复、微小突变或点突变。治疗方面，目前尚无治愈的方法，但多学科综合治疗可以改善患者的生活质量。药物治疗主要使用糖皮质激素，如泼尼松。康复治疗包括肌肉阻力训练、日常活动、手指功能训练、职能训练等。呼吸系统并发症的治疗主要包括抗生素治疗、无创呼吸机使用、气管切开吸痰等。心脏病的治疗主要包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体II阻滞剂、β受体阻滞剂和洋地黄制剂等。外科矫形治疗包括脊柱侧凸手术治疗、骨折内固定手术稳定和马蹄内翻足畸形手术矫正等。其他治疗包括营养、骨质疏松、心理治疗、教育和家庭护理等。预防方面，检出携带者、进行产前诊断和人工流产患病胎儿是非常重要的。携带者的检出可以通过MLPA等方法进行。产前诊断可以在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行基因检测。胚胎种植前遗传学诊断也是一种有效的预防手段。

未来医疗领航员

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