儿童发育迟缓基因检测咨询-京东健康

疾病详情

孩子1岁7个月，发育迟缓，疑似基因突变，有枫糖尿病风险。患者男性1岁7个月

就诊科室：中医内科

医生建议

发育迟缓可能由GATAD2B基因突变引起，需结合具体情况评估严重程度。建议定期儿童保健检查，关注营养和运动，避免过度刺激和压力。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生，我孩子的基因检测报告您能看吗？孩子发育迟缓，我们很担心。

医生

当然可以，请您上传报告，我会仔细查看。

患者

好的，这是报告链接：https://seqcloud.ciphergenecloud.com/api/api/mobile/wechat/order/report/view/436a4baad937495da31519ce33970ad7/_MS22083502_侯京茂_iWES_家系_阳性_有章.pdf

医生

谢谢您的上传，我正在查看。请问孩子是什么原因导致发育迟缓的？

患者

孩子现在1岁7个月，还不会走路，医生说疑似基因突变。

医生

基因检测报告显示GATAD2B基因疑似突变，是否严重需要结合孩子的情况评估。

患者

我们想知道这个突变的原因和严重程度。

医生

目前无法明确突变的具体原因，但根据报告，父母基因正常，多考虑是孩子基因突变导致的。

患者

那我们还需要做其他检查吗？

医生

除了基因检测，还需关注孩子的发育情况，定期进行儿童保健检查。

患者

谢谢医生，还有其他需要注意的吗？

医生

是的，注意孩子的营养和运动，避免过度刺激和压力。

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