疾病详情
孩子1岁7个月，发育迟缓，疑似基因突变，有枫糖尿病风险。患者男性1岁7个月
医生建议
发育迟缓可能由GATAD2B基因突变引起，需结合具体情况评估严重程度。建议定期儿童保健检查，关注营养和运动，避免过度刺激和压力。
唐海斌医生和患者的交流
患者
您好，医生，我孩子的基因检测报告您能看吗？孩子发育迟缓，我们很担心。
唐海斌医生副主任医师
当然可以，请您上传报告，我会仔细查看。
患者
好的，这是报告链接：https://********.***************.com/api/api/******/******/order/******/view/436*****************************/_***********侯京茂_iWES_家系_阳性_有章.pdf
唐海斌医生副主任医师
谢谢您的上传，我正在查看。请问孩子是什么原因导致发育迟缓的？
患者
孩子现在1岁7个月，还不会走路，医生说疑似基因突变。
唐海斌医生副主任医师
基因检测报告显示*******基因疑似突变，是否严重需要结合孩子的情况评估。
患者
我们想知道这个突变的原因和严重程度。
唐海斌医生副主任医师
目前无法明确突变的具体原因，但根据报告，父母基因正常，多考虑是孩子基因突变导致的。
患者
那我们还需要做其他检查吗？
唐海斌医生副主任医师
除了基因检测，还需关注孩子的发育情况，定期进行儿童保健检查。
患者
谢谢医生，还有其他需要注意的吗？
唐海斌医生副主任医师
是的，注意孩子的营**运动，避免过度刺激和压力。
唐海斌医生的问诊记录
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唐海斌
副主任医师
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京东互联网医院 小儿内科