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婴儿血氨升高及抖动症状问诊

疾病详情
宝宝7个月24天,血氨升高,有抖动和异常大便,基因筛查显示鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。患者男性7个月24天
就诊科室: 中医内科
医生建议
新生儿血氨升高可能与遗传代谢病有关,建议定期复查血氨和进行脑电图检查。同时,关注微量元素水平,特别是钙、锌,注意铅水平。生活上保持宝宝饮食均衡,避免过度劳累。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我宝宝7个月24天,最近抽血检查发现血氨升高,这是怎么回事?
医生
您好,宝宝血氨升高可能是由于遗传代谢病导致的,比如鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症。需要进一步检查确认。
患者
宝宝刚出生时做过基因筛查,结果显示有鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。医生,这种情况需要复查吗?
医生
基因筛查高风险后,确实需要定期复查血氨水平。宝宝最近有出现抖动的情况吗?
患者
是的,宝宝最近会偶尔出现尿震一样的抖动,而且只有孩子有尿的时候抖,没有尿也不会抖,而且大便不正常,有绿便和黑便。
医生
这种情况需要考虑脑电图(脑电)检查,同时可以复查血氨。宝宝平时精神状态怎么样?
患者
宝宝平时精神挺好,就是好动,就是大便不正常。医生,微量元素检查有必要吗?
医生
建议检查一下微量元素,特别是钙和锌,铅水平也有可能偏高。
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