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宝宝7个月24天，血氨升高，有抖动和异常大便，基因筛查显示鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。患者男性7个月24天
医生建议
新生儿血氨升高可能与遗传代谢病有关，建议定期复查血氨和进行脑电图检查。同时，关注微量元素水平，特别是钙、锌，注意铅水平。生活上保持宝宝饮食均衡，避免过度劳累。
医生和患者的交流
患者
医生您好，我宝宝7个月24天，最近抽血检查发现血氨升高，这是怎么回事？
医生
您好，宝宝血氨升高可能是由于遗传代谢病导致的，比如鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症。需要进一步检查确认。
患者
宝宝刚出生时做过基因筛查，结果显示有鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。医生，这种情况需要复查吗？
医生
基因筛查高风险后，确实需要定期复查血氨水平。宝宝最近有出现抖动的情况吗？
患者
是的，宝宝最近会偶尔出现尿震一样的抖动，而且只有孩子有尿的时候抖，没有尿也不会抖，而且大便不正常，有绿便和黑便。
医生
这种情况需要考虑脑电图（脑电）检查，同时可以复查血氨。宝宝平时精神状态怎么样？
患者
宝宝平时精神挺好，就是好动，就是大便不正常。医生，微量**检查有必要吗？
医生
建议检查一下微量**，特别是钙和锌，铅水平也有可能偏高。
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