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21周做**大排畸查出来室间隔缺损2.1mm
疾病详情
室间隔缺损，染色体微缺失风险，询问治疗和生育问题。患者女性30岁
医生建议
室间隔缺损较小，观察为主，建议定期心脏彩超。染色体微缺失存在一定风险，需关注临床表现。如考虑生育，建议进行遗传咨询和基因检测。生活上保持健康饮食和适量运动，避免感染。
周祎医生和患者的交流
患者
21周做**大排畸查出来室间隔缺损2.1mm
患者
16周唐筛结果高风险 然后做了羊水穿刺 这周二刚做了大排畸检查
患者
大排畸查出来先天性心脏病 这孩子还能要吗？
周祎医生主任医师
亲，病史已悉。
周祎医生主任医师
室间隔缺损很小，而且染色体微阵列未发现与心脏病相关的变异，基本上观察就好了。室间隔缺损出生后随访和处理
患者
没什么大问题 是吗？
患者
需要再做个心脏彩超吗
患者
这个会有自愈的可能吗
周祎医生主任医师
x染色体短臂微缺失有点风险
周祎医生主任医师
50%可以自愈
周祎医生主任医师
心脏彩超需要做的
患者
什么风险？我拿单子那天顺便做了个自己的染色体和什么CMA检测
患者
如果我和我老公都有这种 是不是代表这个孩子可以要
患者
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
你有缺失基本上不会有临床表现
周祎医生主任医师
男方有缺失，容易出现临床表现
周祎医生主任医师
但是父母无表现，不代表宝宝就会无表现
周祎医生主任医师
这的确是个艰难的选择
患者
那如果我这胎是个女儿 那临床表现会小点 如果是男孩 是不是会重点？
周祎医生主任医师
宝宝是男孩
周祎医生主任医师
会重一点
患者
额 这个确定是男孩了？
周祎医生主任医师
是
患者
哦哦
患者
那表现是什么表现？
患者
会有什么病？
患者
致病性强吗？
患者
我看上面什么单倍剂量敏感评分为3分？
周祎医生主任医师
就是缺失是会引起疾病后果的意思
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
会这些临床表现中的一种或者几种，轻重程度不一
患者
就是也不确定？
患者
那男性隐睾症 排畸能查出来吗
周祎医生主任医师
不确定。但男孩容易发病，且明显
患者
那如果我和我老公其中有这个基因 那是不是以后再怀孕也会有这个？
周祎医生主任医师
如果遗传，只能是遗传自你的
患者
不会是我老公的？
患者
那我做基因检测就可以了？
患者
他不需要？
周祎医生主任医师
以后怀孕一半机会携带
周祎医生主任医师
是的。男方不用
患者
不是X染色体吗 为什么只会遗传我的？
患者
那三种疾病危险吗？
患者
可治愈吗？
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
那如果我心脏彩超做下来是单纯的室缺 这个孩子还是可以要的 对吗？
患者
因为怕先天性心脏病也有一些问题
患者
我家族里我奶奶冬天好像*鳞病也会发作
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
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患者
我爸症状不明显
患者
只是冬季皮肤干燥
患者
如果我有的话 是不是代表我爸传染给我的几率大一些？
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
现在这个报告是代表小孩可能会有还是一定会有？
患者
还有 如果我查出来没有这个染色体缺失呢？
患者
是不是属于基因突变
患者
这个会跟我孕早期得新冠有关吗？
患者
男性隐睾症会对以后的生育有影响吗？
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
那如果是新发的 是不是更不好？
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
周祎医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
那就是就算是遗传的 这个致病性是同样的？
患者
不会因为我爸或者我伯父没有这种症状就会几率小一点？
患者
对吗？
患者
医生您好 有空麻烦您回复我下 谢谢
周祎医生主任医师
亲，即使是遗传的，也不能判定症状不严重
周祎医生主任医师
这些症状本身就不算严重疾病
患者
哦哦哦 好的 谢谢医生！这样说我心里好多了
周祎医生主任医师
好的，亲
周祎医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 专注于胎儿医学及高危产科。 1. 复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗、母胎血型不合的评估与宫内输血、胎儿超声异常的产前诊断与多学科会诊、优生遗传咨询、遗传病诊断、孕期用药咨询。 2. 高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩
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周祎
主任医师
已认证
中山大学附属第一医院 产科