疾病详情
宝宝出生后黄疸严重，基因检测发现211位点突变，疑为Crigler-Najjar综合征。患者男性2个月18天
医生建议
Crigler-Najjar综合征是一种罕见遗传病，需长期对症治疗。建议定期复查，保持良好生活习惯，密切监测病情。目前无特效药，手术仅能改善胆道闭锁症状，无法根治基因突变问题。
霍玉梅医生和患者的交流
患者
为什么会得*************综合征
霍玉梅医生主治医师
您好，具体什么症状呢
患者
直接胆红素高，肝功能损伤，查基因显示211位点基因突变
霍玉梅医生主治医师
宝贝身上黄吗
患者
*，但是外科刨腹探查说是胆道闭锁，已经做过手术了
霍玉梅医生主治医师
做了手术多长时间了呢？
霍玉梅医生主治医师
大便什么颜色呢
患者
做完手术12天了，今天基因结果出来显示211位点突变，说是*************综合征
患者
现在是黄绿色
霍玉梅医生主治医师
这个病非常罕见，父母有做基因染色体检测吗
患者
就是我们三个人采了个血查了基因说是这个病
霍玉梅医生主治医师
嗯，这个病目前来说没有特效治疗方案
患者
那得了这个病怎么办啊
患者
没有办法治了吗
霍玉梅医生主治医师
只能是对症治疗
患者
为什么会得这个病呢？
霍玉梅医生主治医师
基因染色体遗传导致的
患者
可是我家没有这种病啊，我们这是二胎
霍玉梅医生主治医师
是常染色体阴影遗传，所以不是说所有人必须有表现
患者
等于说是只能他出现什么症状，我们就治那个症状吗
霍玉梅医生主治医师
是的。
患者
一般这种病能活多久？
患者
它跟胆道闭锁会同时存在吗
霍玉梅医生主治医师
最长到成年
霍玉梅医生主治医师
做手术了就问题不大了
患者
做的是胆道闭锁的手术，跟基因没有关系吧？
霍玉梅医生主治医师
对
霍玉梅医生主治医师
做手术不就改善症状了吗
患者
胆闭跟基因突变这个会同时出现吗？
患者
等于说现在即使解决了胆道闭锁，以后还会有其他的病
霍玉梅医生主治医师
会的
霍玉梅医生主治医师
也会出现其他情况，孩子本身身体缺乏一种酶导致的
患者
这个基因突变具体是对哪方面致病啊
霍玉梅医生主治医师
肝胆方面
患者
会出现什么问题呢？
霍玉梅医生主治医师
胆红素脑病
霍玉梅医生主治医师
危机生命
患者
肝移植能解决问题吗？
霍玉梅医生主治医师
解决不了
霍玉梅医生主治医师
不是肝脏本身问题，是基因问题
患者
这个基因突变会引起什么病呢，除了胆红素脑病
霍玉梅医生主治医师
没有其他，就是影响脑子，一个脑子问题就可以危机生命，
霍玉梅医生主治医师
目前正在尝试肝移植，盼着早日成功吧
患者
那我现在都怀疑我们胆道闭锁是误诊了
霍玉梅医生主治医师
做手术之前肯定做检查确诊啦
患者
这个*************综合征有什么症状？
霍玉梅医生主治医师
目前孩子什么症状？
患者
黄疸，大便白色，直接胆红素高，确诊胆道闭锁，刚做完手术
霍玉梅医生主治医师
您是怀疑检查结果还是？
霍玉梅医生主治医师
不影响脑子就是黄，影响脑子可以出现癫痫，角弓反张，肌肉痉挛等
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这是确定就是基因突变吗
霍玉梅医生主治医师
基因检测不会就这一张报告单吧？是不是还有呢？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
其他的几张我没来的及拍
霍玉梅医生主治医师
这个提示是基因染色体问题
患者
什么意思，我没明白
患者
确定是基因突变了吗
霍玉梅医生主治医师
对
患者
确定就是这个病了对吗
霍玉梅医生主治医师
是的
患者
它还分几型吗？
患者
？？
霍玉梅医生主治医师
两种
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霍玉梅
主治医师
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故城县中医医院 小儿内科