儿童大前庭水管综合征基因检测与遗传咨询-京东健康

疾病详情

孩子基因检测显示携带大前庭水管综合征基因突变，询问严重性和预防措施。患者男性1个月

就诊科室：中医内科

医生建议

大前庭水管综合征为常染色体隐性遗传病，需定期进行听力检测，建议进行SLc26A4基因测序，夫妻双方及家族成员均应进行耳聋基因检测，避免后代出生缺陷。生活上需注意避免接触可能导致听力损伤的因素，保持良好的生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我孩子基因报告显示携带有大前庭水管综合征的基因突变，请问这严重吗？

医生

您好，这种情况需要进一步基因测序来明确孩子是否只是基因突变携带者。

患者

我妻子怀孕时做过耳聋基因检测，结果正常，那孩子的情况应该是隐性遗传吧？

医生

是的，这是常染色体隐性遗传病，突变可能来自父亲。

患者

那我该怎样判断孩子的听力是否正常呢？

医生

建议定期进行听力检测，两年内至少四次。

患者

那除了听力检测，还需要做些什么吗？

医生

建议进行Slc26A4基因测序，并建议你们夫妻双方及家族成员都进行耳聋基因检测。

患者

我妻子的报告是正常的，还需要检测吗？

医生

如果你们打算再生孩子，建议你们都做SLC26A4基因测序，以确保孩子健康。

患者

我明白了，那如果基因突变不在检测范围内，会有什么风险吗？

医生

如果一方携带罕见突变，另一方携带常见突变，有四分之一的几率生出后天迟发耳聋的宝宝。

患者

那孩子的配偶以后也需要做基因测序吗？

医生

是的，为了防止他们生育出耳聋后代，建议配偶也进行基因测序。

医生

请问您是否还有其他医药问题需要咨询？

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