疾病详情
宝宝40天，疑似苯丙酮尿症，等待复查结果，询问症状及治疗。患者男性1个月3天
医生建议
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，需内分泌科医生指导治疗，饮食调整至关重要。目前无治愈药物，但可控制病情。请耐心等待复查结果，并根据医生建议进行相应治疗。
邓丽芬医生和患者的交流
患者
新生儿采足跟血氨基酸,酰基肉碱疑常是怎么回事
邓丽芬医生主治医师
你好，我是京东医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
邓丽芬医生主治医师
是打电话给你是吗？
患者
嗯
患者
您好请说
邓丽芬医生主治医师
那你要带去复查，怕新生儿有苯丙酮尿症。
邓丽芬医生主治医师
这是一种常染色体隐性遗传疾病。
患者
现在出生40天了
邓丽芬医生主治医师
复查啦吗
患者
发现有两个氨基酸，****可疑，@请问有没有大的问题？
患者
今天才去复查没有出结果。
邓丽芬医生主治医师
等结果出来再说，
邓丽芬医生主治医师
苯丙酮尿症要紧的。
患者
苯丙酮尿症会有什么症状
邓丽芬医生主治医师
通常3~6个月开始出现症状，一岁时症状明显。一般可能是智力落后，兴奋不安，忧郁。，癫痫发作。有些人头发会变****白皙，湿疹明显，身上有鼠尿臭味。
患者
苯丙酮尿症是什么病？
邓丽芬医生主治医师
这是一种常染色体隐性遗传疾病。
患者
能治愈吗
邓丽芬医生主治医师
没有治愈药物
患者
在复查结果没㞢来能用药吗？
邓丽芬医生主治医师
这个治疗方案需要内分泌科医生指导，需要饮食调整。
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邓丽芬
主治医师
已认证
修水县第一人民医院 小儿内科