疾病详情
新生儿筛查结果异常，疑似遗传代谢性疾病，需复查确认。患者男性1个月30天
医生建议
遗传代谢性疾病需要通过复查来确诊，建议尽快就诊。目前没有特效药物预防，但保持健康的生活方式有助于病情控制。医生会根据复查结果提供进一步的治疗建议。
王爱英医生和患者的交流
患者
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查
患者
你好
王爱英医生主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务！
患者
新生儿做了筛查
患者
有几项偏高
王爱英医生主任医师
复查
王爱英医生主任医师
复查以后有异常才有意义。
患者
想问下是什么
王爱英医生主任医师
原来做的什么复查什么？
患者
想问下异常的是什么
王爱英医生主任医师
不清楚，你又没发图片。
王爱英医生主任医师
你也没法换一张谁知道是什么。
王爱英医生主任医师
你也没发化验单，谁知道是什么。
患者
我发的图片，还没发过去
王爱英医生主任医师
你上下翻动，看看哪儿有图片。
患者
正在发送，发不过去。
患者
我打字过去吧
患者
*****（c2）54；
王爱英医生主任医师
复查。
王爱英医生主任医师
复查。
王爱英医生主任医师
复查。
患者
*****(c3)5.25
患者
********
患者
这些偏高说明了什么
王爱英医生主任医师
遗传代谢性疾病。
患者
内容因涉及隐私无法展示
王爱英医生主任医师
如果你不想复查。遗传代谢疾病科，就这。
患者
这些会出现什么问题
王爱英医生主任医师
比如枫糖尿病
王爱英医生主任医师
高尿酸血症。
王爱英医生主任医师
等等。
王爱英医生主任医师
肌张力增高，神经系统作恶心呕吐，酸中毒，生长发育迟缓，智力障碍。
患者
我这个严重吗？
王爱英医生主任医师
这么多问题不严重。
王爱英医生主任医师
*总的*总的**了。
王爱英医生主任医师
严重严重严重。
患者
这些是概率问题吗？
王爱英医生主任医师
让你复查，你怎么不复查呢？
患者
还是确定
王爱英医生主任医师
复查以后再说。
王爱英医生主任医师
不查不要说这些没用。
王爱英医生主任医师
徒增心理负担。
患者
是要复查的，但是有些担心，所以才在这里问。
王爱英医生主任医师
复查去。
王爱英医生主任医师
复查说这些没用。没有一点意义。
患者
我就是想了解是什么，才在这里问的。不然我花钱问什么
王爱英医生主任医师
前面前面已经跟你解释过了，你自己爬楼梯看看，这些信息你都收到了，也应该看到了。
王爱英医生主任医师
枫糖尿病。高尿酸症，恶心呕吐，神经系统症状生长发育迟缓，智力障碍。
王爱英医生主任医师
还有遗传代谢科就诊。
王爱英医生主任医师
这些证这些你都收到了吧？也都看到了吧？
患者
这是筛查吗？是概率问题吗？
王爱英医生主任医师
是遗传代谢问题。
王爱英医生主任医师
还有变异。
王爱英医生主任医师
基因问题。
王爱英医生主任医师
还有变异因素在里面。
患者
那就是不确定，要综合考虑？
王爱英医生主任医师
如果能确定就不需要复查了，对不对？
王爱英医生主任医师
听话听音，这个道理你都没听出来吗？
患者
我就想知道这个概率问题有多大，复查以后有多大的概率会出
王爱英医生主任医师
一半一半。
患者
不是我没听出来，是我不确定。
王爱英医生主任医师
因为我们也不确定，你又没复查是吧？
患者
复查就是要再重新检验下吧。把这些再重新化验一遍。
王爱英医生主任医师
原来查的啥？现在继续查查。
患者
我提前问就是想知道多一些
王爱英医生主任医师
好。
患者
比如说这些高的值，哪一个代表什么，会出现什么问题，概率是多少。
患者
出现检查异常又没有问题的多不多
患者
不就是想知道这些，要不然问什么
王爱英医生主任医师
你的这些检查单都代表了一个问题，氨基酸代谢异常。
王爱英医生主任医师
最后导致什么导致上面我跟你说的那些问题。
王爱英医生主任医师
具体到疾病上就是高尿酸血症，还有枫糖尿病等遗传代谢性疾病。
王爱英医生主任医师
如果我这样跟你解释你都听不明白，那么您需要线下就诊好不好？
患者
出现检查异常又没有问题的多不多
王爱英医生主任医师
不多，如果多的话，遗传代谢疾病就成了常见病多发病。
患者
是不是复查还有问题的话就一定会出现你说的那些
王爱英医生主任医师
是的。
患者
好的
王爱英医生主任医师
那样的话你只要去遗传代谢科就诊好不好？
王爱英医生主任医师
是的。
患者
那复查以后没有异常的多吗？
王爱英医生主任医师
前面告你了一半一半你没收到这些消息吗？
患者
就是复查的时候又正常的多吗？
王爱英医生主任医师
如果多的话，中**全成残疾人了。
王爱英医生主任医师
你觉得这可能吗？
患者
就是这些值有一半的可能是不准确的？
患者
需要重新检查，多次确定
王爱英医生主任医师
复查一次确定。
患者
好的
王爱英医生主任医师
祝宝贝健康。
患者
谢谢
王爱英医生主任医师
不客气
王爱英医生主任医师
不客气
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王爱英
主任医师
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汾西县人民医院 小儿内科