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4岁4个月,男孩,10个月时肺炎、脂肪肝,比较严重,就怀疑代谢方面有问题,做了基因检测,说是一种遗传代谢病,去年三月打疫苗*发了癫痫。2岁半的时候做了评估,说是自闭症高风险,目前发育迟缓,还不会说话,在做**训练中。

疾病详情

癫痫稳定用药,但语言能力未恢复,咨询是否需做神经检测及遗传代谢疾病治疗方案。患者男性4岁

医生建议

癫痫稳定用药,语言障碍可能需要神经检测确定原因。治疗上,继续按照医生建议用药。遗传代谢疾病已确诊,需专科治疗。补充能量可使用鸡尾酒疗法,包括维生素和左卡尼汀。保持良好生活习惯,密切关注病情变化。

杨世雄医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我患有癫痫,目前稳定用药,但语言能力一直恢复不了,可以做语言区的神经检测吗?
杨世雄杨世雄医生副主任医师
您好,癫痫稳定用药通常是按照医生的建议进行。至于语言障碍,确实可能需要通过神经检测来确定具体原因。
患者
那我现在就按这个药一直服用就可以了吗?
杨世雄杨世雄医生副主任医师
是的,按照目前的病情稳定,您应该继续按照医生的处方服用药物。
患者
好的,谢谢您的回答。
患者
遗传代谢方面已经确诊了,还有其他可能的治疗方案吗?
杨世雄杨世雄医生副主任医师
遗传代谢疾病确诊后,我们会根据病情分诊到专科进行治疗。
患者
那补充能量就是使用鸡尾酒疗法,维生素和左卡尼汀吗?
杨世雄杨世雄医生副主任医师
是的,补充能量通常会用到鸡尾酒疗法,包括维生素和左卡尼汀。
患者
好的,谢谢医生,暂时没有别的问题了。
杨世雄医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长小儿反复慢性咳嗽,儿童咳嗽变异性哮喘,小儿哮喘,儿童难治性支原体肺炎,儿童过敏性疾病(牛奶蛋白过敏,湿疹,皮炎,鼻炎等),小儿胃食管反流,小儿消化系统疾病(腹痛,呕吐,腹泻,乳糖不耐受,便秘,便血,消化不良,厌食,营养不良等),儿童贫血,传染性疾病(手足口病,水痘,猩红热等),儿童新冠病毒感染,eb病毒感染,川崎病,过敏性紫癜等诊疗。新冠后及甲流后咳嗽、睡眠障碍、饮食不好等!

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杨世雄
杨世雄
副主任医师

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黄石市妇幼保健院 小儿内科