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宝宝有异丁酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

疾病详情

宝宝新生儿筛查结果显示C4和C4/C2偏高,目前无异常症状,求进一步检查建议。患者男性3个月13天

医生建议

新生儿筛查异常提示可能存在某种遗传性疾病,建议进行基因检测以明确诊断。请密切关注宝宝生长发育,如有异常及时就医。生活上注意营养均衡,避免接触有害物质,给予宝宝充足的爱与关怀。

吕勇医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
宝宝有异丁酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
吕勇吕勇医生副主任医师
宝宝是查筛查查出来的吗,结果发我看一下
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
医生,这是刚出来的结果,我们是不是还需要做进一步检查
吕勇吕勇医生副主任医师
是的
吕勇吕勇医生副主任医师
需要检查
吕勇吕勇医生副主任医师
宝宝现在有什么症状吗
患者
没有任何症状
患者
发育正常,精神状态正常
患者
那接下来还需要做什么检查?或者我们现在应该注意什么?
吕勇吕勇医生副主任医师
当时医生为什么要查这个项目
患者
新生儿足跟血筛查,C4,C4/C2,这两个值偏高,复查一次还是偏高,建议做基因检测
吕勇吕勇医生副主任医师
一般基因检查比较准的
吕勇吕勇医生副主任医师
要注意宝宝生长发育的过程,
吕勇医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 儿科常见疾病如肺炎、腹泻病、贫血、生长发育等常见病、多发病。在儿童重症方面如重症肺炎、哮喘持续状态、心力衰竭、呼吸衰竭、重症脑炎、重症手足口病等疾病。

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吕勇
吕勇
副主任医师

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泰安市妇幼保健院 小儿内科