新生儿50天，新生儿型瓜氨酸血症2型，请问： 1.基因检测结果是否等于确诊了？ 2.如果确诊，目前小孩是否就不能喝普通奶粉，必须喝富含MCT的奶粉？ 3.平时饮食用药是否有什么禁忌？ 4.目前是否有什么干预手段？
疾病详情
孩子出生后黄疸不退，基因检测发现瓜氨酸指标偏高，需进一步检查肝功能。患者女性1个月22天
医生建议
瓜氨酸血症可能需终身饮食控制，使用去乳糖奶粉或MCT奶粉，并补充脂溶性维生素。生活上注意避免使用可能影响肝功能的药物，定期复查肝功能、血氨等指标。
陈志衡医生和患者的交流
患者
新生儿50天，新生儿型瓜氨酸血症2型，请问： 1.基因检测结果是否等于确诊了？ 2.如果确诊，目前小孩是否就不能喝普通奶粉，必须喝富含MCT的奶粉？ 3.平时饮食用药是否有什么禁忌？ 4.目前是否有什么干预手段？
患者
新生儿型瓜氨酸血症2型 1.基因检测结果是否等于确诊了？ 2.如果确诊，目前小孩是否就不能喝普通奶粉，必须喝富含MCT的奶粉？ 3.平时饮食用药是否有什么禁忌？ 4.目前是否有什么干预手段？
陈志衡医生主任医师
这个其实是希特林缺乏症吧，如果在新生儿期发病，应该是叫做**林缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症，小孩应该有症状，主要是黄疸不退，有肝脏大，肝功能异常，有胆汁淤积，这种情况大部分都预后良好，主要给予无**奶粉。症状在1岁内消失
患者
谢谢，目前我的小孩到时没有黄疸不退的情况，那我们是要去查肝功能吗？
陈志衡医生主任医师
还有一种是成年发作的瓜氨酸血症二型，是在成人发病，主要是血氨反复高，引起精神症状，饮食治疗很**
陈志衡医生主任医师
孩子有什么症状呢
陈志衡医生主任医师
那个图看不清
患者
孩子目前没觉得有什么症状，是足底血查出瓜氨酸指标偏高（132），所以去做基因检测检测出来的。
陈志衡医生主任医师
基因检测结果看不到
患者
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患者
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患者
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陈志衡医生主任医师
看起来实验室检查支持，应该要去查肝功能，血氨，血脂和甲胎蛋白等，因为有些是新生儿起病，有些到成人才起病。
陈志衡医生主任医师
目前主要可以用去**配方奶或者***，还需补充******
患者
目前也没有其他特别干预手段了是吗？
患者
另外想问下陈医生，关于MCT奶粉，是否有推荐的呢？
患者
我想问一下，如果没有特别的症状，是否也可能虽然基因检测支持，但是不发病呢？
陈志衡医生主任医师
这是一个常染色体隐形遗传病，基因是无法改变的，只能够通过后天干预。
陈志衡医生主任医师
关键看有没有症状啊
陈志衡医生主任医师
目前已经有高瓜氨酸血症和尿异常代谢物质增多，应该要饮食控制
患者
好的，那我明白了，因为是新生儿，所以饮食也就是奶粉，目前也还是先换成无**奶粉和MCT奶粉。 那请问陈医生奶粉有推荐吗？ 还有如果孩子生病，用药方面有什么禁忌吗？
陈志衡医生主任医师
各大公司应该都有这类奶粉吧，比如雀巢公司，美赞臣公司，****公司，
患者
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患者
好的，谢谢医生。
陈志衡医生主任医师
这里没有测胆汁酸
患者
是的陈医生，胆汁酸确实还没有测，回头测了再挂号咨询您，感谢！
陈志衡医生的问诊记录
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陈志衡
主任医师
已认证
中南大学湘雅三医院 小儿内科