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新生儿足跟血检查显示可能遗传癫痫,求治疗方案。患者男性1个月7天

医生建议

病情判断:孩子可能患有MECP2相关新生儿脑病。用药:建议复查并咨询儿童康复机构。生活建议:观察孩子神经发育情况,必要时进行康复训练。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我孩子出生后做了足跟血检查,听说可能遗传了癫痫,请问这是怎么回事?
医生
您好,足跟血检查中可能检测到遗传性疾病。目前结果显示地中海贫血基因是阴性,但需要进一步检查以确定是否遗传了其他疾病。
患者
那我需要做哪些检查?
医生
建议复查并观察是否有相关症状,如肌张力、肌力、大运动等,以确定是否存在遗传性疾病。
患者
我注意到报告中提到X染色体长臂2区8带存在致病基因,这是怎么回事?
医生
这可能是MECP2相关的新生儿脑病,需要进一步评估和确诊。
患者
孩子现在还没满月,这种情况可以治疗吗?
医生
目前多数情况下治疗效果欠佳,建议咨询儿童康复机构进行康复训练及营养脑神经治疗。
患者
我需要带孩子去哪里复查?
医生
可以咨询天津儿童医院或北京儿童医院的儿童神经内科。
患者
在家我需要观察孩子哪些症状?
医生
可以观察孩子的听声反应、竖头迹象和微笑情况,以评估神经发育。
患者
谢谢您的建议,明天我会带孩子去复查。
医生
不客气,希望我的建议能帮助到您。祝您生活愉快,再见。
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