儿童性腺发育异常基因检测咨询-京东健康

当前位置：

儿童性腺发育异常基因检测咨询

疾病详情

孩子性腺发育异常，卵巢发育不好，基因检测发现与父亲杂合子基因有关。患者女性32岁

就诊科室：中医内科

医生建议

性腺发育异常可能由遗传基因引起，需进一步检查明确诊断。建议定期复查，关注孩子发育情况，给予适当的生活建议和支持。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我孩子的基因检测报告显示性腺发育异常，请问这是什么意思？

医生

您好，性腺发育异常可能是指孩子的性腺发育不符合正常情况。需要结合具体基因检测结果来判断。

患者

孩子的症状是卵巢发育不好，这是不是性腺发育异常的表现？

医生

是的，卵巢发育不好是性腺发育异常的一种表现。

患者

检测报告显示孩子的性腺发育异常可能与父亲有关，这是怎么回事？

医生

可能是因为孩子从父亲那里遗传到了一个杂合子基因，这个基因可能导致性腺发育异常。

患者

那孩子的症状与这个基因有关吗？

医生

是的，孩子表现出的症状可能与这个基因有关。

患者

孩子的基因检测报告上写的是父亲杂合子，母亲野生型，这是什么意思？

医生

父亲杂合子意味着他有一个正常的基因和一个有问题的基因，而母亲野生型则意味着她的基因都是正常的。

患者

那孩子的情况严重吗？需要怎么治疗？

医生

目前孩子的病情需要进一步观察，目前没有明确的致病基因，可以考虑进行进一步检查。

相关问诊

十八岁的患者怀疑性腺发育不良，声音和喉结未发育。询问是否可以通过药物补充雄激素。患者男性18岁

就诊科室：内分泌科

总交流次数：24

医生建议：建议：对于性腺发育不良的患者，可以在医生的指导下使用促性素治疗或雄激素口服制剂。在使用药物之前，最好咨询专业医生并进行相关检查，以确保药物的安全和有效性。同时，注意保持良好的生活习惯和饮食习惯，有助于身体的正常发育。注意：药物使用需遵医嘱，不可自行决定用药方式和剂量。

易建军

主任医师

湘潭市第一人民医院

18岁男孩准备上大学，性腺发育不良和睾酮偏低，伴随矮小症，之前打了4年生长激素，想知道如何治疗和管理。患者男性1岁7个月

就诊科室：小儿内科

总交流次数：33

医生建议：对于性腺发育不良和睾酮偏低，推荐使用十一酸睾酮软胶囊进行治疗。治疗周期通常为3-6个月，需要定期监测肝肾功能和激素水平。同时，孩子的矮小症和性腺发育不良可能需要综合管理。生活上，鼓励孩子保持良好的生活习惯，包括合理饮食和适当运动。

冯祖章

副主任医师

仙桃市第一人民医院

性欲减少，疑为性腺发育不良。

就诊科室：中医肝胆科

总交流次数：24

医生建议：性腺发育不良可能与多种因素有关，建议患者调整生活方式，并在医生指导下进行进一步检查和治疗。停药观察，如有症状持续，请及时就医。生活上注意保持良好的作息，避免过度劳累，保持心情舒畅。

谭可来

主治医师

仙桃市江汉医院

相关文章

文章两性畸形的概述，怎样判别两性畸形的性别

正所谓宇宙浩瀚，而我们只是一颗小尘埃，世界的奇妙之处，真是让我们无法想象，在大部分人的认知中，人类只分为男人和女人，性别只有男和女两种，但是随着社会交流的开放，出现了很多对性别认知模糊的人公开自己的困惑，他们同时具有男性和女性的生殖器官，成为人们口中的另类。那么这种情况是什么原因造成的呢？为什么会出现双性人，很多人都对此感到困惑。下面我来为大家解惑，并为拥有两种性别的人们杜绝歧视。一、两性畸形的概述两性畸形是指在胚胎发育的过程中，男方的染色体在进行配对时，性染色体的分配出现了问题，或者是同时发育的两个性别不同的胚胎，其中一个胚胎在发育过程中因为子宫环境或受外界因素影响，导致其停止生长并寄付在另一个胚胎上，造成两性现象的出现。二、两性畸形的性别判别两性畸形有真两性畸形与假两性畸形之分，其中假两性畸形又分为男性假两性畸形与女性假两性畸形。 1. 真两性畸形真两性畸形是指在一个人的身上，既有男性生殖器官，也有女性生殖器官，并且两种生殖器官都处于正常分泌性激素的状态，即体内既有雄性激素又含有雌性激素，但两种激素的分泌量一定呈现一个多，一个少的现状，人的性别表现也就由分泌量多的性激素决定，但是外生殖器官多为性别不明，有可能是男性，也有可能是女性，其他身体部位的第二性征取决于分泌量多的性激素。有时真两性畸形人会同时出现男女的第二性征，男性可能表现为不长胡须，胸部比较饱满，而女性可能表现为平胸，子宫很小，没有生育能力等现象。 2. 男性假两性畸形男性假两性畸形的患者，体内的生殖器官是具有男性性征的，只分泌雄性激素，但是外生殖器呈现的却很象女性，小时候是不易被发现了的，容易让家里人当做女孩子来养，在青春期第二性征开始显现，才发现不同，这对孩子的心里创伤是很大的，也有人在青春期时，男性性征表现不明显，但在成年后，可以像正常男性一样具有生育能力。 3. 女性假两性畸形女性假两性畸形的患者，在体内的生殖腺是卵巢，在外生殖器看起来却像男性生殖器，同样会被误认为当做男孩子来养，有的女性还会长出喉结与胡须，性激素的分泌量与后天的环境也是有很大关系的。其实，人类体内本身就存在着两种性激素，每个女性体内都会分泌微量的雄性激素，而每个男性体内也会分泌微量的雌性激素，这与后天生活中所接触的食物与化学用品有关，只要分泌量在正常范围内，就是一个完美的人类。对于有两性畸形的患者，有些是可以通过手术治疗恢复正常的，大家不要戴有色眼镜看待他们，大家都是这个世界完美的个体。

泌尿外科陆巍

文章肾上腺皮质增生是指什么？

肾上腺皮质增生指的是什么？一般以先天性肾上腺皮质增生为多见，又有学者称之为"肾上腺生殖器综合征"，亦可以称之为"肾上腺性变态征"，它的病因主要是，在肾上腺皮质激素生物合成的过程中，体内所需要的某种酶的缺乏导致皮脂激素合成障碍，从而出现一系列临床表现的一类内分泌代谢疾病。此种疾病在临床上较为罕见，发病率大约是 10 万分之十，而非典型的发病率为典型的十倍左右，并且发病与种族的差异性有关，一般女孩发病比较多，男孩儿发病比较少，大约男女比例为 1: 2。基本上都是因为先天基因缺陷所导致的，最为常见的病因是 21～羟化酶缺乏症，占 90%以上。临床表现: 女孩的表现多为假两性的畸形，这是因为类固醇激素合成障碍，在胎儿时期就已经影响了胎儿的性器官发育，此时女性出生时即可有不同男性特性的表现，比如，阴蒂的肥大，可出现与男性尿道下裂相同的表现，大阴唇可出现类似男孩的阴囊，但是没有睾丸，或者有不同程度的阴唇融合，虽然外生殖器有假两性畸形的表现，但是内生殖器依然为女性。男孩的表现为假性的性早熟，一般在出生后是没有任何症状，多在出生后四个月开始，出现假性性早熟，表现为生殖器明显增大伴随阴囊的增大，但睾丸的大小却与年龄相符，早期可出现阴毛，胡须，腋毛，痤疮，喉结等表现！伴随着声音低沉和肌肉发达等等！治疗，目前国际上治疗先天性肾上腺皮质增生症，多选用手术治疗，药物多选用糖皮激素进行相关的治疗！后续问题，可以关注我的春雨明信片，进行咨询！

周喜玉

主治医师

辽宁中医药大学附属医院

文章什么是阴阳人呢？

俗称阴阳人是什么意思呢？就是两性畸形（hermaphroditism）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。

朱国礼

主治医师

郑州市第一按摩医院

快速问医生

推荐医生

袁丽琴

副主任医师

乳腺外科

中南大学湘雅二医院

乳腺增生症(1例)

专业擅长：乳腺小叶增生、乳腺炎的诊治、乳腺纤维腺瘤的微创手术、乳腺癌的诊断与治疗、乳腺癌的化疗、内分泌治疗、甲状腺结节、甲状腺良性肿瘤、甲状腺癌疾病诊治、甲状腺肿块、乳腺肿块的细针穿刺活检、全身浅表肿块的诊治、肿大淋巴结的诊疗、淋巴水肿的诊治等

好评率：98% 接诊量：335

赵馨惠

主治医师

乳腺外科

华中科技大学同济医学院附属协和医院

专业擅长：乳腺结节和乳腺增生的健康管理，哺乳期及非哺乳期乳腺炎的诊治，乳腺癌的诊断分期、治疗方案制定以及治疗后随访；甲状腺结节的健康管理，桥本氏甲状腺炎及亚急性甲状腺炎的诊治，甲状腺癌的相关诊疗。

好评率：99% 接诊量：1336

王晓龙

副主任医师

乳腺外科

山东大学齐鲁医院

专业擅长：乳腺癌、乳腺纤维腺瘤、乳头溢液以及其他各类乳腺良恶性肿瘤的诊治。

好评率：100% 接诊量：383

健康小工具