疾病详情
宝宝50天，足底血筛查异常，同型半胱氨酸高，初步判断为甲基丙二酸血症。患者女性4个月5天
医生建议
甲基丙二酸血症可能性高，需等待基因检测结果。若确诊，需进行针对性治疗。若为维生素B12缺乏，可通过外源性补充缓解。保持良好营养状态和定期复查，关注症状变化。
陈鹏医生和患者的交流
患者
医生您好，我宝宝50天，足底血筛查没通过，同型半胱氨酸高，是甲基丙二酸血症吗？
陈鹏医生主治医师
您好，足底血筛查异常确实需要重视。甲基丙二酸血症是可能的原因之一，但需要进一步检查确认。
患者
我们已经在郑州第三附属医院检查了，基因检测还在进行中，医生初步判断是甲基丙二酸血症。
陈鹏医生主治医师
基因检测结果还未出来，但甲基丙二酸血症的可能性较高。除了这个，肾功能不全、甲功异常等也可能是原因。
患者
那肾功能不全和甲功异常会有哪些症状呢？
陈鹏医生主治医师
这些症状通常不典型，需要结合具体检查结果来判断。
患者
那新生儿体内缺少B12后，会自己生产吗？
陈鹏医生主治医师
如果是因为维生素B12缺乏，可以通过外源性补充来缓解。如果是因为酶代谢异常，维生素B12的补充可能无法修复。
患者
那我们接下来该怎么做呢？
陈鹏医生主治医师
目前最重要的是等待基因检测结果，并根据结果制定进一步的治疗方案。同时，保持良好的营养状态和定期复查非常重要。
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陈鹏
主治医师
已认证
郯城县第一人民医院 小儿内科