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孩子出生时手指畸形，担心有遗传病，发烧后住院，血氨检查异常，需复查。患者男性20天
医生建议
针对新生儿手指畸形，需复查血氨、精氨酸，必要时进行基因检测，高瓜氨酸血症可低蛋白饮食治疗，生活上需关注病情变化，如有异常及时就医。
医生和患者的交流
患者
您好医生，我孩子生下来的时候手指有点畸形，我担心会有遗传病的大问题。
医生
手指畸形可能是多种原因造成的，您需要提供更多信息，比如孩子的精神状态、食欲睡眠等。
患者
都比较正常，就是孩子出生后有点发烧住了八天院，出院后我注意到手指畸形。
医生
发烧和手指畸形之间可能没有直接关系，但您提到的发烧期间可能需要复查血氨和精氨酸。
患者
血氨查过么？偏高有数值么？
医生
血氨查过了，但没有数值，只是短信通知的。您需要带孩子去医院完善相关检查。
患者
家族史正常吧？第几胎这个？孩子妈有点甲减。
医生
家族史和甲减可能不是直接原因，但您需要提供孩子是第几胎的信息。
患者
第一胎，我是第二胎。
医生
好的，您需要复查瓜氨酸，完善血氨和精氨酸检查，如果有异常，完善血尿串联质谱。
患者
不过高瓜氨酸血症20天了一般会有抽筋喂养困难呕吐等症状，我孩子没有这些症状。
医生
确实，高瓜氨酸血症可能会有这些症状，但也要考虑其他可能性。
患者
瓜氨酸需要抽血吗？
医生
是的，需要抽血来排除高瓜氨酸血症。
患者
最坏的结果是什么？
医生
最坏的结果是高瓜氨酸血症，这是一种严重的遗传代谢病。
患者
医院强调让我们做基因检测，您感觉需要做吗？这个病没有好的治疗手段吗？
医生
基因检测可以更全面地了解病情，如果确诊为高瓜氨酸血症，治疗主要是低蛋白饮食和控制血氨。
患者
现在是出生14天，有没有偏高后自己痊愈的可能，或者是检查下没有大问题的可能？
医生
目前就是要检查下排除下，孩子这么小，需要谨慎对待。
患者
好来，谢谢医生。
医生
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