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***，报告结果阳性，为常染色体隐性遗传病，是个复合杂合，突变基因为****** ，检测到****** 基因的2个变异，关联疾病为：成骨不全8型。

疾病详情

孩子三个月大，最近检查出骨折，疑似成骨不全，询问治疗方案和用药。患者女性3个月

医生建议

成骨不全目前无法根治，治疗主要以药物治疗和饮食调整为主。建议补充钙剂、维生素D，使用双磷酸盐类药物。生活上注意饮食营养，避免外伤，定期复查。

严格医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
***，报告结果阳性，为常染色体隐性遗传病，是个复合杂合，突变基因为****** ，检测到****** 基因的2个变异，关联疾病为：成骨不全8型。
患者
***，报告结果阳性，为常染色体隐性遗传病，是个复合杂合，突变基因为****** ，检测到****** 基因的2个变异，关联疾病为：成骨不全8型。
严格严格医生副主任医师
您好，孩子这个诊断也比较明确了，片子上看，也已经发生过骨折。这个疾病目前的医疗技术没有办法根治。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
不是说可以有****吗？
严格严格医生副主任医师
****的治疗可以一定程度的增大骨骼的强度，但是很难有特别明显的改变。这是属于人体基因的问题，没有办法根治。
患者
可是这个孩子还小，
患者
才三个月，
患者
总得有办法治疗吧？
患者
总不能不治疗吧
患者
比如补钙啊或者其他的
患者
就没有什么好的方法和建议吗？
严格严格医生副主任医师
我是说没办法根治，没说不做治疗。 首先就是尽量避免外伤，同时也要做一定程度的活动，完全不活动也会让骨质的疏松加重。
严格严格医生副主任医师
其次，饮食上可以尽量吃一些高钙的食物，同时加上双磷酸盐的药物治疗，能够在一定程度上提升一些骨骼的强度。
患者
那还有其他药物吗？
患者
我们**这边没有****
严格严格医生副主任医师
其他药物的话，包括***，****，*********等，但目前对于成骨不全临床广泛应用，效果得到认可的，还是双磷酸盐。其他药物效果还缺乏进一步研究。
患者
****可以在哪里购买呢？
患者
宝宝多大就可以治疗了？
患者
宝宝什么时候可以用****？
严格严格医生副主任医师
****一般只能在医院开，而且不是所有的医院都有。 而且一般半年内没有*********。我看孩子应该是近期也骨折过。
严格严格医生副主任医师
没有这些问题，基因确诊以后就可以用。
患者
孩子现在才三个月
患者
就可以用****？
严格严格医生副主任医师
但是你孩子近期是骨折过的，所以暂时不能用。骨折半年以后可以。
患者
现在用是不是有点早？
患者
我之前也问过很多专家，不建议孩子*小用****
患者
能不能比较保守点？比如前期吃钙片，后期再用****？
患者
或者****的价格和使用方法呢。多久使用一次？
严格严格医生副主任医师
据我目前的了解，我们医院一般基因确诊后，部分合适的类型，半年内没有发生骨折的，可以进行双磷酸盐的治疗。儿童使用双磷酸盐本身就属于超适应证用药，具体的剂量，频率，疗程等都还没达成共识。看医生根据自己的临床经验进行使用。药物的治疗一般都是内分泌科的医生进行，也需要签署相关的风险同意书。骨科主要针对骨骼的畸形进行治疗，同时有一些内固定的方式增加骨骼强度。
患者
*院可以治疗吗。
严格严格医生副主任医师
可以。
患者
那现在对这个三个月宝宝最好的治疗方法是什么？
患者
可不可以比较保守
患者
就我说的，
患者
前期吃钙，
患者
如果孩子一直没有骨折，
患者
等孩子大一点，然后再使用****，
患者
这个会影响孩子以后走路吗。
严格严格医生副主任医师
不过我也说过了，半年内骨折的患者是不建议进行双磷酸盐治疗的。看起来近期也是有骨折过。 补充钙剂，吃高钙的食物，维生素D，晒**等，不过作用非常有限。能做的也只有这些。 多半都会影响走路，因为反复的骨折会逐渐出现畸形。没有出现畸形的情况下，还是能走路的，很多就是走路摔倒，反复骨折，进而出现下肢畸形，影响走路。
患者
这种病，有没有症状比较轻的，就是以后**的好，在没有骨折的。
患者
这种成骨不全。临床全是严重的吗？没有轻的嘛？
严格严格医生副主任医师
这个病我还没有见过没骨折的，毕竟到医院来都是因为骨折。 也有轻型的，相对骨折的次数会少一些。
严格严格医生副主任医师
有的严重的翻个身都会出现骨折。
患者
主要是现在宝宝*小。
患者
目前的临床表现可能骨折不稳重，比较轻
患者
因为宝宝现在腿也往起抬。胳膊活动也还可以。
严格严格医生副主任医师
你的问题是什么
患者
会影响以后得身高吗？
严格严格医生副主任医师
一般都会受到影响。
患者
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患者
影响大吗
患者
孩子什么时候可以让爬啊
患者
我们现在都没有让爬过
严格严格医生副主任医师
自然发育吧，注意避免摔倒或外伤。完全不活动也会导致骨质的疏松，这本身也是一个很矛盾的事情。
患者
钙补的*了，会影响宝宝的骨头是不是很硬啊
严格严格医生副主任医师
这个不会，不过会导致孩子内分泌紊乱。骨头的硬度并不是只跟钙有关系，只是因素之一。
患者
去*院的话，需要住院吗？
患者
因为我们是在**这边，离*院也比较*。孩子还小，不*方便经常去*院，所以我想先听听去*院的治疗方案，以及价格是不是在我的家庭承受范围之内。
患者
因为我们家里条件也不是很好。
患者
能否告诉我们这个大概的****的用量，以及用药次数。
患者
你好，怎么不说话了？
患者
在忙吗？
严格严格医生副主任医师
需要住院。 具体用量还得医生看了再定。药好像也就几百块一支。
患者
可是我们这边还有家还有工作，
患者
住院得多久
严格严格医生副主任医师
这个具体需要问内分泌科医生，这个在我们医院内分泌科住院
患者
都需要做什么检查项目呢？
患者
内分泌都需要检查啥？
患者
大概治疗费用呢？
严格严格医生副主任医师
具体的检查项目以及治疗费用要根据个人病情制定，建议内分泌门诊就诊
患者
能给个大概吗
患者
就是根据你们以往的治疗
严格严格医生副主任医师
具体费用我不清楚，住院治疗都在内分泌科
患者
现在宝宝可以给做婴儿操之类的吗？
严格严格医生副主任医师
复查片子骨折愈合以后，可以轻柔的活动一下
患者
现在要给吃什么？钙还是啥？
严格严格医生副主任医师
钙，维生素ad，尽量母乳，有时间晒晒**
患者
什么钙
患者
有推荐吗
患者
维生素ad？ ***
严格严格医生副主任医师
葡萄糖酸钙口服液，维生素Ad
患者
三个月的孩子能吃葡萄糖酸钙？
患者
对**有什么建议吗？
严格严格医生副主任医师
可以。正规厂家的都行。
患者
早上好。孩子需要吃一些dha，之类的吗？
患者
还有***
严格严格医生副主任医师
你可以咨询一下营养科
严格严格医生副主任医师
我认为可以
患者
好的
患者
如果要是问内分泌科，应该问什么呢？就是我孩子的这种情况。
严格严格医生副主任医师
就你之前那些问题啊，住院做什么检查，费用多少，方案怎么定，治疗时间多久。建议门诊就诊，问了最终还是要门诊。
患者
好的，
患者
你可以转接你们那边的内分泌科吗或者给个联系方式
严格严格医生副主任医师
我这不可以，也没有联系方式
患者
这个病到底属于小儿骨科还是内分泌科？
严格严格医生副主任医师
药物治疗看内分泌，骨折矫形看骨科
患者
好的。
严格医生的问诊记录
接诊医生
严格
严格副主任医师

重庆医科大学附属儿童医院 小儿骨科

擅长: 先天性多指并趾畸形，马蹄内翻足，儿童髋膝关节滑膜炎，儿童股骨头坏死，发育性髋关节脱位(双侧臀纹不对称)，各类型小儿四肢、脊柱等骨折，先天性手足畸形，脊柱侧弯，肌性斜颈，X、O型腿，腱鞘炎，骨囊肿、骨纤维皮质缺损、纤维结构不良、骨软骨瘤等良恶性骨肿瘤，成骨不全等各类型小儿骨科疾病。专长于关节镜的微创治疗，骨折的手法复位。

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