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有两次胎停史，染色体检查显示21片段缺失，现怀孕19周，医生建议羊水穿刺，但需确认检查项目。患者女性27岁
医生建议
染色体异常是导致胎停的原因，建议进行羊水穿刺以筛查胎儿遗传病。羊水穿刺通常不需要孕妇再做染色体检查，但具体还需与医生沟通。生活上注意休息，保持良好的心态。
刘颖华医生和患者的交流
患者
羊水穿刺检查要做哪些项目
刘颖华医生副主任医师
您好，羊水穿刺的检查项目较多，包括染色体核型分析、性别鉴定、甲胎蛋白数值、宫内感染等。羊水穿刺是产前诊断常用的一种方法，主要用于筛查胎儿遗传病发生的概率，通过抽取羊水获得其中的胎儿细胞或者是胎儿DNA进行遗传学检查
患者
你好医生，我想请问下，之前有过两次胎停史，检查是染色体异常，基因片段缺失，这次怀孕有十九周了，医生让做羊水穿刺现在实验室医生问是做羊水穿刺检查什么我应该怎么回答
患者
大人还用再做染色体检查吗？之前检查胎停的原因是因为母体21基因片段缺失
刘颖华医生副主任医师
结合你的病史，你可以跟大夫说想查孩子有没有染色体或者基因异常
刘颖华医生副主任医师
羊穿时大人不需要做染色体检查
患者
医生现在让大人再做染色体检查有这个必要吗
刘颖华医生副主任医师
你和你爱人之前检查过吗染色体吗
刘颖华医生副主任医师
你和你爱人之前检查过染色体吗
患者
检查过，母亲染色体异常21片段缺失
患者
羊水穿刺还可以查智力吗？
刘颖华医生副主任医师
既往检查过，可以不用再检查。羊穿查不了智力
患者
那医生问这个是什么意思，我都搞懵了，之前检查的医生也只告诉我做羊水穿刺，检查做了，羊水穿刺预约了现在又告诉我大人染色体检查没做做不了羊穿，不是之前有胎停史染色体异常现在预约羊穿做个血常规，血凝，心电图，b超就可以了吗，还需要做什么检查吗
刘颖华医生副主任医师
结合自己的经验，大夫再次建议你做染色体检查的原因可能如下：母体既往存在基因异常，这次大夫可能给你详细查胚胎微小基因片段，这时候是需要和母体染色体详细对比的，这时是需要孕妇甚至孩子父亲同时行染色体检查。
刘颖华医生副主任医师
每个从事羊水穿刺的大夫经验不一样，我个人建议您遵从给你行羊水穿刺大夫的医嘱。
刘颖华医生副主任医师
常规的羊水穿刺时是不需要孕妇染色体检查的。
患者
之前胎停的胚胎和父亲母亲的比对过，是遗传母亲的染色体异常之前做过的都没用吗？现在父母亲再做的话也是一笔不小的费用而且很麻烦
刘颖华医生副主任医师
对，确实很麻烦。胚胎染色体异常确实会有来源于父亲的可能。
患者
我现在要做的算是常规染色体检查吗？就是想检查胎儿染色体有没有基因片段缺失是不是唐氏儿有没有遗传病什么的
刘颖华医生副主任医师
我建议你再跟行羊水穿刺的大夫好好沟通一下，把你的意愿再传达一下。
刘颖华医生副主任医师
每个大夫的经验不一样，给出的方案也会有所不同。
刘颖华医生副主任医师
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刘颖华医生副主任医师
这是我们羊水穿刺前需要准备的事项。
患者
医生我现在应该怎么表达我的诉求，她说我一会要做染色体一会要做基因检查，这两个不是一种吗
患者
我这边羊水穿刺也是这个流程，在门诊医生开了好些检查我们都做过了然后让我们去的研究室做羊水穿刺，应该医生都是看好了才进行的下一步吧，现在做羊穿的医生嫌这没做那没做又不给开单让去门诊检查，是不是我的诉求没表述清楚呢
患者
我不知道怎么跟医生沟通表达我的诉求，请问下我一会应该怎么跟医生沟通说我的诉求呢
刘颖华医生副主任医师
你直接说我和我爱人的染色体已经检查了，我只想做羊水穿刺，不想再做大人的染色体啦
患者
我做羊水穿刺的目的是检查胎儿染色体看有没有异常基因有没有问题有没有遗传病是吗？这个是一个目的吧他说我一会要做染色体一会要做基因检测，把我弄懵了，这是两个目的吗还是一个，我只用告诉他哪一种就行了呢
刘颖华医生副主任医师
是两个目的。两个目的都告诉大夫。
刘颖华医生的问诊记录
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刘颖华
副主任医师
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无锡市妇幼保健院 中医妇产科