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α缺失型和ws突变型H病咨询及生活影响

疾病详情
地中海贫血,α缺失型和ws突变型,无特殊症状,询问生育及生活注意事项。患者男性26岁
就诊科室: 产科
医生建议
地中海贫血α缺失型和ws突变型为轻型,对生活影响不大,需定期检查。若伴侣正常,生育正常孩子概率50%。无特殊生活建议,避免感染和外伤。
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患者
医生您好,我最近检查出有地中海贫血,请问这是哪种类型的地贫?
医生
您好,根据您的基因检测结果,您患有α缺失型和ws突变的H型地中海贫血,属于α地贫。
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就诊科室:产科

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医生建议:根据你的描述,叶酸在有效期内可以服用,但建议你服用到2021年2月底就不要再服用了。正确的服用方法是每天服用0.4到0.8毫克的叶酸或多种维生素。同时,保持健康的生活习惯和饮食习惯也非常重要。

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

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孕9个月血小板减低患者,已服用强的松片6个月,担心对胎儿的影响。患者女性30岁

就诊科室:产科

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王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

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就诊科室:产科

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医生建议:月经不调可能与情绪和生活作息有关。建议您在医生指导下服用通用名药物,保持良好的作息和心态。如果停药后仍未月经来潮,需及时检查以排除其他问题。放松心情,避免焦虑,有助于月经恢复正常。

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

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文章 孕期检查流程

一、首次产前检查(6 周-13 周+6 天) 6-8 周超声检查以确定是否宫内妊娠,并结合末次月经初步推算预产期,如果可见胎心,根据各地政策到相应机构建立“母子健康手册”; 预约 11-13 周左右胎儿 NT 检查(颈后透明层厚度),这是初次筛查宝宝是否有染色体病或者严重结构畸形的检查,记得预约哦(该项检查属于出生缺陷防控项目,大部分地区有政府补助); 进行血压、体重、血、尿常规等检查以发现高危因素; NT 检查后进行早孕期常规抽血检查(需空腹)包括:早期唐氏筛查,艾滋病、乙肝、梅毒、丙肝检查,血、尿常规,血型,肝肾功能,空腹血糖,铁蛋白,血红蛋白电泳(地中海贫血高风险地区),致畸病毒,白带常规,心电图; 此阶段孕妈妈记得继续补充叶酸; 夫妻双方均为隐性遗传病基因携带者(如地中海贫血,耳聋,SMA 等)建议完善检查后到有资质的医院进行绒毛穿刺检查; 每日适量运动,保持心情舒畅,禁烟禁酒,避免接触生活或职业环境中的有害物质,给宝宝一个安全舒适的成长空间。 二、14 周-19 周+6 天 第一次产检,这个时候可以借助多普勒通过肚子听见宝宝的心跳啦; 进行早期及中期唐氏筛查,如果结果异常,及时咨询产前诊断医师进一步检查(无创产前基因检查、羊膜腔穿刺); 分析首次产前检查的结果,有高危因素的孕妈妈定期到医院监测。 这个阶段可以开始补钙,推荐摄入量 1000mg。 三、20 周-24 周 第二次产检,有高危因素的孕妇酌情增加产检次数; 血、尿常规,有高危因素的孕妇进行相应检查; 胎儿系统超声筛查,排除胎儿严重畸形,发现超声异常及时产前诊断专科就诊,必要时行羊膜腔穿刺术进一步检查。 四、24 至 28 周 第三次产检,有高危因素的孕妇酌情增加产检次数; 妊娠期糖尿病筛查,血、尿常规,胆汁酸,铁蛋白,有高危因素的孕妇进行相应检查; 五、28 至 36 周 此阶段 2 周产检一次,开始数胎动,胎动异常及时到医院检查,有高危因素的孕妇酌情增加产检次数; 28 至 32 周期间建议 II 级彩超检查,高龄孕妇、唐氏筛查高风险或有其他可疑情况建议行胎儿心脏彩超检查; 32 周后行胎心监护(孕妈妈记得吃饱早餐,如果要进行抽血可以自己携带小零食哦); 血、尿常规,肝肾功能,铁蛋白,有高危因素的孕妇进行相应检查。 六、36 至 40 周 此阶段 1 周产检一次,胎动异常及时到医院检查,准备迎接宝宝的到来,有高危因素的孕妇酌情增加产检次数; 有高危因素的孕妈妈(如妊娠期糖尿病,妊高症,疤痕子宫等)按照产检医生的建议选择终止妊娠的时机; 血、尿常规,肝肾功能有高危因素的孕妇进行相应检查; 白带常规,GBS(B 族链球菌)检查。 七、写在最后:孕期是一个复杂多变的过程,希望孕妈妈都平稳安全的度过,有问题要及时就诊,医生和大家的目标都是一致的-----经过 40 周的旅程收获健康、活泼的宝宝! 参考文献:孕前和孕期保健指南(2018)中华妇产科杂志 2018 年 1 月第 53 卷第 1 期 第 7-13 页,作者:中华医学会妇产科学分会产科学组

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

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