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我想咨询方宇航的基因检测结果是否正常,后续需要注意什么?患者男性7个月22天
方宇航的基因检测结果显示携带一个FECH致病基因,属于常染色体隐性遗传病,通常不会发病。建议定期随访小孩的生长发育,每季度检查代谢指标,若指标稳定三个月以上,可以进行预防接种。继续使用左卡尼汀,确保药品的可用性,必要时进行家庭基因检测以了解遗传情况。
四川省妇幼保健院 小儿内分泌科
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