疾病详情
我想咨询方宇航的基因检测结果是否正常，后续需要注意什么？患者男性7个月22天
医生建议
方宇航的基因检测结果显示携带一个FECH致病基因，属于常染色体隐性遗传病，通常不会发病。建议定期随访小孩的生长发育，每季度检查代谢指标，若指标稳定三个月以上，可以进行预防接种。继续使用左卡尼汀，确保药品的可用性，必要时进行家庭基因检测以了解遗传情况。
欧明才医生和患者的交流
患者
您好，医生，我想咨询一下方宇航的基因报告，结果正常吗？
欧明才医生主任医师
根据基因检测，发现小孩携带1个FECH致病基因，问题不大。该病是常染色体隐性遗传病，只有在携带两个致病基因的情况下才会发病。目前小孩仅有1个致病基因，一般不会发病。
患者
那我们需要注意些什么呢？后续该如何跟进？
欧明才医生主任医师
建议定期随访小孩的生长发育情况，每季度检查一次串联质谱指标变化，了解小孩体内代谢指标是否稳定。如果指标稳定超过三个月，可以考虑进行预防接种。
患者
请问这个基因是遗传自我还是他爸爸呢？
欧明才医生主任医师
目前不能确定基因的具体来源，建议家长进行基因检测以获得更准确的信息。
患者
我想问一下，现在开的药是左卡尼汀吗？是否需要更换？
欧明才医生主任医师
是的，建议继续使用左卡尼汀，药品的品牌可能会有所不同，但只要有药就可以使用。
患者
好的，谢谢医生的耐心解答，真是麻烦您了。
欧明才医生的问诊记录
-
总交流次数
19
医生回复次数
5
患者：男 2个月
-
总交流次数
16
医生回复次数
7
患者：男 4岁
-
总交流次数
10
医生回复次数
6
患者：男 5岁
-
总交流次数
10
医生回复次数
4
患者：男 1岁9个月
-
总交流次数
8
医生回复次数
3
患者：男 1岁8个月
-
总交流次数
13
医生回复次数
3
患者：女 6岁
-
总交流次数
9
医生回复次数
4
患者：男 1岁4个月
-
总交流次数
14
医生回复次数
5
患者：男 1岁4个月
-
总交流次数
9
医生回复次数
2
患者：男 1岁8个月
-
总交流次数
10
医生回复次数
3
患者：女 10岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
欧明才
主任医师
已认证
四川省妇幼保健院 小儿内分泌科