疾病详情
宝宝检测结果显示苯丙氨酸偏高，想了解病情严重性及后续复查和治疗的建议。患者男性5个月14天
医生建议
高苯丙氨酸血症是由基因引起的代谢性疾病，建议尽早复查以确认病情，复查时需进行静脉血采样。治疗主要依赖于特殊奶粉，以控制苯丙氨酸摄入。若复查结果正常，问题可能得到解决。请关注宝宝的健康成长，必要时咨询专业医生。
李文香医生和患者的交流
患者
早产儿足底血筛查，苯丙氨酸81.34，PHe与TYR比值是1.272，提示是高苯丙氨酸血症，这个数值严重吗？
李文香医生副主任医师
您好，我是李医生，很高兴为您提供医疗咨询服务！
患者
早产儿足底血筛查，苯丙氨酸81.34，PHe与TYR比值是1.272，提示是高苯丙氨酸血症，这个数值严重吗？
李文香医生副主任医师
发一下检测结果吧
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
李文香医生副主任医师
数值不严重，但是苯丙氨酸血症要复查并治疗
患者
高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症吗？
李文香医生副主任医师
是的
患者
这个和早产有关系吗？
李文香医生副主任医师
没有关系
李文香医生副主任医师
是先天性遗传代谢性疾病，是基因问题
患者
正常值是多少啊？
李文香医生副主任医师
后面🈶参考值，您可以看一下
李文香医生副主任医师
正常小于1，孩子是1.27
患者
这个我知道，但我网上查的phe和tyr比值有的医院不一样是什么原因呢？
李文香医生副主任医师
要以当地医院的检测参考值为准
李文香医生副主任医师
每个医院的检测方法和试剂有区别所以参考值也有区别
患者
哦哦
患者
这个治疗的话要怎么治疗啊？
李文香医生副主任医师
吃特殊奶粉
李文香医生副主任医师
不含****的奶粉
患者
但是看****，他也不高啊
患者
和***是什么关系啊？
李文香医生副主任医师
有一项高的就要引起注意
李文香医生副主任医师
都是氨基酸代谢性疾病
患者
这个复查有没有可能通过呢？
李文香医生副主任医师
有可能，所以要复查
患者
我第一次查的比值是1.465，这是第二次，1.272
李文香医生副主任医师
两次都高
李文香医生副主任医师
还要复查
李文香医生副主任医师
两次基本能确定，三次更准确
患者
嗯，如果正常了是不是就没问题了
李文香医生副主任医师
是的
患者
那这个再检查一般查什么？还是采血吗？
李文香医生副主任医师
对，串联质谱
患者
如果进行基因检测的话需要怎么查
李文香医生副主任医师
抽血
患者
静脉血？
李文香医生副主任医师
对
患者
好的
患者
谢谢
李文香医生副主任医师
不客气，祝宝宝健康成长
患者
还有，产前做的无创DNA，主要是查什么疾病啊？和这个有关系吗？
李文香医生副主任医师
和这个没有关系
患者
哦
李文香医生副主任医师
那是排除21三体综合征的
患者
哦
患者
你好，下午说的高苯丙氨酸血症会不会是因为出生没打乙肝疫苗造成的？
李文香医生副主任医师
毫无关系
患者
哦
患者
医生，我宝宝早产，住保温箱一个月，期间肺炎，肺炎好了出院的，出院9天第一次足底血，不合格，一周后第二次不合格。
患者
这个结果会不会受治疗期间用药的影响啊？
患者
我的意思是如果受影响，要不要再等等再去复查。
李文香医生副主任医师
遗传代谢病与先天基因有关，和后天用药没有关系
患者
各项指标的数值和用药也没有关系吗？
李文香医生副主任医师
是的
患者
那复查还有什么意义，两次不合格就是了吗？
李文香医生副主任医师
可以不复查，拿上结果直接去专业的遗传代谢科就诊制定治疗方案
李文香医生的问诊记录
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李文香
副主任医师
已认证
汾西县人民医院 中医儿科