疾病详情
孩子是否有鸟面综合征的疑问，需要通过基因检测来确认。患者男性1岁
医生建议
对于疑似鸟面综合征的儿童，应进行基因检测以确定是否携带相关基因突变。同时，父母也应进行基因检测以了解是否为无症状的携带者。请注意，鸟面综合征的表现形式多种多样，基因检测是最可靠的诊断方法。
王爱英医生和患者的交流
患者
我担心我的孩子可能有鸟面综合征，能否帮忙确认？
王爱英医生主任医师
鸟面综合征是一种罕见的遗传性疾病，需要通过基因检测来确定。即使你和你的配偶没有这种病，孩子仍然可能遗传。
患者
那我们需要给孩子做基因检测吗？
王爱英医生主任医师
是的，基因检测可以帮助我们确定孩子是否携带相关基因突变。同时，我也建议你和你的配偶进行基因检测，以了解你们是否是无症状的携带者。
患者
我看过一些图片，感觉我的孩子不太像鸟面综合征的典型表现。
王爱英医生主任医师
确实，鸟面综合征的表现形式多种多样，并非所有患者都会有典型的面部特征。因此，基因检测是最可靠的诊断方法。
患者
好的，谢谢医生。我们会考虑进行基因检测。
王爱英医生主任医师
不客气，祝愿你的孩子健康。
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王爱英
主任医师
已认证
汾西县人民医院 小儿内科