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***遗传基因检测结果怎么看

疾病详情

我的孩子4岁，身高105cm，体重18kg，最近做了基因检测，结果显示可能有马凡综合征，现有先天性心脏病、高度近视和发育迟缓等症状，想知道这个结果意味着什么？患者女性4岁

医生建议

根据检测结果，孩子确实携带了马凡综合征相关的基因变异，但这并不一定意味着他会发展出严重的疾病。我们需要结合孩子的临床症状来进行评估。目前，孩子有先天性心脏病、高度近视和发育迟缓等症状。我们建议进行更多的检查，包括心脏超声、眼科检查和神经系统评估等，以便更好地了解他的健康状况。同时，孩子需要定期随访和监测，以便及时发现和处理任何可能出现的健康问题。除了定期随访和监测外，我们还建议孩子进行适当的体育锻炼和营养补充，以促进他的健康发展。至于用药，目前并没有特定的药物可以治疗马凡综合征本身，但我们可以针对孩子的具体症状进行相应的治疗。例如，对于先天性心脏病，可能需要服用一些心脏药物；对于高度近视，可能需要配戴眼镜或进行视力矫正手术等。总之，我们会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案。

王秀红医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
查马凡遗传基因检测结果怎么看
王秀红王秀红医生主治医师
您好，我是儿科王医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。
王秀红王秀红医生主治医师
家长您好
患者
你好
王秀红王秀红医生主治医师
有什么能帮到您
患者
我想看一下结果
王秀红王秀红医生主治医师
好的我看下
患者
内容因涉及隐私无法展示
王秀红王秀红医生主治医师
家长这个结果提示宝宝存在马凡综合征
王秀红王秀红医生主治医师
现在有什么症状吗
患者
没有
患者
就是看一下结果是不是有马凡综合症
患者
下面分析结果未检测出问题又是怎么回事
王秀红王秀红医生主治医师
未检测出的是临床比较常见的分型家长
王秀红王秀红医生主治医师
证明宝宝不是临床常见的基因分型，疾病不属于严重
王秀红王秀红医生主治医师
其他变异提示变异基因来自母亲
患者
其他变异属于什么病，是*凡吗
患者
意思*凡是属于遗传了妈妈的嘛
王秀红王秀红医生主治医师
其他的看基因类型不属于马凡综合征，但也需要结合宝宝有没有相关症状
患者
意思从结果上看确实是有马凡综合症是不是
王秀红王秀红医生主治医师
是的家长，但不属于严重分型
患者
娃娃目前有先天性心脏病，有高度近视，发育比同龄娃娃迟缓，除这几样，没有发现其他症状
王秀红王秀红医生主治医师
有没有主动脉瘤宝宝
患者
没有
王秀红王秀红医生主治医师
有没有四肢细长
患者
跟同龄娃娃比起身高正常，不偏高
患者
8月份4岁，身高105
王秀红王秀红医生主治医师
手指脚趾没有明显长是吗
患者
没有
王秀红王秀红医生主治医师
嗯宝宝基因也没有很明显就确诊的马凡综合征
王秀红王秀红医生主治医师
但是确实有基因问题
王秀红王秀红医生主治医师
这种基因方面问题必须结合孩子本身临床症状
患者
基因问题是，妈妈嘛
王秀红王秀红医生主治医师
您发给我的单子提示是来自妈妈的
王秀红王秀红医生主治医师
妈妈携带基因
王秀红王秀红医生主治医师
但是妈妈没有疾病表现
患者
没有
患者
妈妈家都没有这样的人发现有
王秀红王秀红医生主治医师
嗯这就是携带基因
王秀红王秀红医生主治医师
然后本身不会发病只是携带
患者
我把全部的结果发给你看一下
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
王秀红王秀红医生主治医师
家长您后发的这两张很专业
王秀红王秀红医生主治医师
得需要专业的遗传学大夫看
王秀红王秀红医生主治医师
我很难给您建议
患者
好的，挂号的话，挂遗传学医生看嘛
患者
我挂心血管内科医生看得出来结果不
王秀红王秀红医生主治医师
最好挂遗传学
王秀红王秀红医生主治医师
心血管大夫一般只能看结果
王秀红王秀红医生主治医师
这种基因比较专业家长
患者
好的，谢谢
王秀红王秀红医生主治医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对我的服务作出评价，祝孩子健康成长，再见！
王秀红医生的问诊记录
接诊医生
王秀红
王秀红主治医师

辽宁省健康产业集团抚矿总医院 小儿内科

擅长: 儿童肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻，呕吐，新生儿喂养不耐受，新生儿湿疹，新生儿黄疸，新生儿微量元素缺乏等

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王秀红
王秀红
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