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小孩在县城确诊了尼曼匹克遗传病,肝脾偏大,想知道具体类型和治疗方法。患者女性6个月11天

医生建议

根据病情,建议进行基因检测以确定具体类型的尼曼匹克遗传病。在日常生活中,需要注意营养均衡,避免高脂肪和高胆固醇的食物。药物治疗方面,可能需要使用一些降低胆固醇和甘油三酯的药物,如他汀类药物贝特类药物。同时,定期复查和监测病情的变化也是非常重要的。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
小孩在县城确诊了尼曼**遗传病,想去**看遗传病,去哪个医院看看?
医生
去复旦大学附属儿科医院的遗传代谢科就可以了。
患者
小孩能站能做跟普通小孩一样,只是肝脾偏大,想知道这是什么类型的尼曼**遗传病?
医生
需要通过遗传代谢筛查或基因检测来确定分析和分型。
患者
我们已经做了遗传代谢筛查,但还不确定具体类型,是否需要再做其他检查?
医生
如果遗传代谢筛查结果不明确,可以考虑进行基因检测以获取更精确的诊断结果。
患者
了解了,医生有没有什么生活和用药建议?
医生
在日常生活中,需要注意营养均衡,避免高脂肪和高胆固醇的食物。药物治疗方面,可能需要使用一些降低胆固醇和甘油三酯的药物,如他汀类药物和贝特类药物。
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