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遗传咨询产前诊断
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我前天四维查出右心室两个点状强回声，昨天又去做了胎儿心动图，医生说有一个已经几乎看不到了，但报告单上仍显示有一个，且有空间隔缺损。这种情况下，胎儿染色体异常的几率大吗？患者女性27岁
医生建议
针对这种情况，首先需要进行羊水穿刺检查以确诊是否存在染色体异常。同时，进行全外基因检测也很重要。请注意，虽然羊水穿刺有一定风险，但大部分情况下是安全的。请保持平静的心态，碰到问题就去解决问题。同时，注意休息，补充适量的锌，这对宝宝的生长有益。
陈美花医生和患者的交流
患者
我前天四维查出右心室两个点状强回声，昨天又去做了胎儿心动图，医生说有一个已经几乎看不到了，但报告单上仍显示有一个，且有空间隔缺损。这种情况下，胎儿染色体异常的几率大吗？
陈美花医生主治医师
这种情况下，建议进行羊水穿刺检查以确诊是否存在染色体异常。虽然羊水穿刺有一定风险，但大部分情况下是安全的。请按照医生的指示进行操作。
患者
我已经准备做羊水穿刺检查了，担心的是这种情况下染色体异常的概率有多大？我是通过一代试管怀孕的，第一次怀孕是宫外孕。
陈美花医生主治医师
羊水穿刺可以确定染色体的问题，并且还可以做全外基因检测。请不要过于担心，大部分情况下是正常的，异常的只占少部分。
患者
我看网上很多孕妈类似的情况，染色体结果出来都是不致病的，但有一些重叠和缺失。这种情况下，宝宝还能要吗？我的医生让我做核型➕芯片检查，这种检查力度够吗？
陈美花医生主治医师
核型➕芯片检查是可以的。目前就是做这些检查。宝宝能否保留，需要看检查结果。请保持平静的心态，碰到问题就去解决问题。同时，注意休息，补充适量的锌，这对宝宝的生长有益。
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接诊医生
擅长: 擅长女性不孕症，多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、排卵障碍、月经失调、异常子宫出血等妇科内分泌疾病的诊疗，擅长复发性流产保胎治疗，优生优育指导等；擅长人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术助孕治疗。擅长女性盆腔炎，阴道炎，宫颈炎，子宫肌瘤，子宫内膜息肉，卵巢囊肿，宫颈病变等女性妇科疾病。
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陈美花
主治医师
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赣南医学院第一附属医院 生殖健康与不孕症科