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28岁患者进行无创DNA检测,结果显示性染色体异常,担心准确率和后果,询问是否需要羊水穿刺确诊。患者女性27岁

医生建议

无创DNA检测对18、21、13染色体的准确率较高,但对性染色体异常的提示并不常见。即使有提示,羊水穿刺仍是确诊的金标准。性染色体异常可能会影响宝宝的生殖健康和发育,建议根据医生的解读和指导做出决定。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解无创DNA检测对胎儿18、21、13染色体的准确率是否在90%以上?
医生
是的,无创DNA检测对这三个染色体的准确率通常在90%以上。
患者
那么对其他染色体,例如性染色体的检测准确率如何?我做的是普通版。
医生
无创DNA普通版主要针对18、21、13染色体的筛查,性染色体异常的提示并不常见。即使有提示,准确率也较高,但最终确诊仍需羊水穿刺。
患者
如果羊水穿刺显示性染色体异常,例如XO或XXY,会有什么后果?我28岁,备孕2-3年都未成功。
医生
性染色体异常可能会影响宝宝的生殖健**发育,具体影响因情况而异。建议将报告交给开单医生进行详细解读和指导。羊水穿刺是确诊的金标准,风险相对较低。
患者
如果无创DNA检测提示性染色体异常,是否一定要做羊水穿刺?
医生
无创DNA检测属于筛查,性染色体异常的提示需要通过羊水穿刺进行确诊。结果通常在两个星期左右。请根据医生的建议和自己的情况做出决定。
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