疾病详情
我做了基因检测，结果显示我有AMLS1基因突变，可能与Alstrom综合症有关。请问这意味着什么？患者女性20岁
医生建议
根据你的基因检测报告，二型糖尿病可能是由其他因素引起的，而不是这个AMLS1基因突变。虽然单个的杂合突变可能会增加成年后患糖尿病的风险，但你不太可能患有Alstrom综合症。如果你的伴侣没有携带这个突变基因，那么你们的孩子应该是健康的。建议你从小到大多运动，少摄入过量的糖分和食物，减小患糖尿病的风险。
王中旺医生和患者的交流
患者
我最近做了基因检测，结果显示我有AMLS1基因突变，可能与*******综合症有关。请问这意味着什么？
王中旺医生住院医师
根据你的报告，AMLS1基因突变是杂合的非致病突变，不是纯合的致病突变。因此，你不*可能患有*******综合症。你的二型糖尿病可能是由其他因素引起的。
患者
我也担心这个突变会影响我的孩子。请问是否会遗传给下一代？
王中旺医生住院医师
如果你的伴侣没有携带这个突变基因，那么你们的孩子应该是健康的。即使他们继承了这个突变基因，它也只是一个杂合的非致病突变，不会导致严重的疾病。
患者
我还有一个问题，我的父亲也做了基因检测，结果显示他没有这个突变。请问这意味着什么？
王中旺医生住院医师
这说明你的突变可能是新发生的，而不是从你父亲那里继承的。无论如何，这个突变不*可能是你二型糖尿病的直接原因。
王中旺医生的问诊记录
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
王中旺
住院医师
已认证
四川大学华西医院 血液科