疾病详情
父亲兄弟三人40多岁患肾衰竭，家族中姐妹和爷爷的兄弟均无此病，询问Alpor综合症及遗传可能性。患者男性30岁
医生建议
Alpor综合症可能不是遗传病，但需定期体检肾功能和尿常规。若考虑基因检测，可咨询金域检验或大医院。建议保持良好的生活习惯，定期体检，关注身体状况。
刘昀医生和患者的交流
患者
我父亲兄弟三人都是40多岁查出肾衰竭晚期，姐妹和爷爷的兄弟都没有这个病，我想了解一下Alpor综合症的情况。
刘昀医生副主任医师
你好，Alpor综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为耳朵聋、血尿和肾衰竭，多发生在儿童期。
患者
那他们有没有耳朵、眼睛的病变？
刘昀医生副主任医师
主要是耳朵聋和血尿，肾衰竭。
患者
那基本可以排除Alpor综合症了。
刘昀医生副主任医师
是的，如果他们没有耳朵和眼睛病变，基本可以排除。你可以定期体检肾功能和尿常规。
患者
我小姑妈是先天近视，目前没有其他问题，每年都在检查。
刘昀医生副主任医师
那目前来看，可能是一种巧合，不一定是遗传。
患者
那有没有其他可能导致这种三兄弟都患同一种病的遗传病呢？
刘昀医生副主任医师
遗传性疾病多发生在早期，但具体情况需要专业医生评估。
患者
那每年体检就可以了？
刘昀医生副主任医师
是的，每年体检是很好的预防措施。
患者
想请教医生，基因检测可以测出来哪些遗传病？
刘昀医生副主任医师
基因检测可以检测出多种遗传病，但具体检测哪些需要咨询专业医生。
患者
可以咨询金域检验吗？
刘昀医生副主任医师
可以咨询金域检验，但可能需要去大医院进行咨询。
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刘昀
副主任医师
已认证
平昌县人民医院 肾病内科