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我和我的新生儿都有蛋氨酸高的症状,通过足跟血采样和基因检测,我们发现可能与遗传或代谢问题有关。请问这是什么疾病?患者女性34岁

医生建议

根据检查结果,蛋氨酸高可能是由于某些基因突变引起的。我们建议进行详细的基因检测和代谢评估,以确定具体的原因和制定个性化的治疗方案,包括可能的药物治疗和饮食调整。同时,需要密切关注病情的变化并定期复查。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解内分泌遗传代谢疾病,特别是蛋氨酸高的原因和处理方法。
医生
蛋氨酸高可能是由于遗传或代谢问题引起的。需要进行详细的检查和评估。
患者
我已经做了足跟血采样,结果显示血项高。新生儿也出现了同样的情况。
医生
这可能是由于某些基因突变导致的。建议进行基因检测以确定具体原因。
患者
我已经进行了基因检测,结果显示两个基因有区别。请问这意味着什么?
医生
这两个基因可能与代谢有关。需要进一步的检查和分析来确定它们的作用。
患者
我还想知道如何处理这种情况。是否需要特殊的饮食或药物治疗?
医生
在确定了具体原因后,我们可以制定个性化的治疗方案,包括饮食调整和可能的药物治疗。
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