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***，皮肤活检和基因报告出来了吗？
疾病详情
我被诊断出可能有结缔组织痣或错构瘤，想了解这种病的严重性和治疗方法。患者女性11岁
医生建议
根据病理检查结果，可能是结缔组织痣（错构瘤），这是一种先天性疾病，可能会影响关节活动。我们建议进行基因检查来确定是否与某些综合症相关。目前没有特效药，但可以尝试使用Jak抑制剂等药物进行治疗。同时，保持良好的生活习惯和适当的锻炼也是非常重要的。
张佳医生和患者的交流
患者
***，皮肤活检和基因报告出来了吗？
患者
***，那这个病理提示可能还是结缔组织痣之类的错构瘤，这个病要紧吗？有没有治疗方案的？
张佳医生副主任医师
就是那种先天性的结缔组织痣（错构瘤），会随着生长发育逐渐扩大一点，可能后期会一定程度影响关节活动。然后在基因检查一下是不是与综合症相关的结缔组织痣
患者
好的，那目前有没有可以治疗的药或者方案的？
张佳医生副主任医师
目前没有100%有效的药物，只有一些个别患者有效的药物可以尝试治疗一下，比如说******
患者
嗯嗯，好的，那等基因结果出来了，我们来看
患者
***，那个基因的报告大概什么时候出来了？
张佳医生副主任医师
应该最近一周快要出来了。
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接诊医生
擅长: 常见皮肤病如湿疹，皮炎，荨麻疹，银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 （如 I型神经纤维瘤病，Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病；白化病，色素失禁症，着色性干皮病等色素相关遗传病； 遗传性大疱表皮松解症等疱病；鱼鳞病，掌跖角皮症等角化性疾病；先天性无汗；先天性毛发异常；血管畸形，皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病）
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张佳
副主任医师
已认证
上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科