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孩子走路不稳，肩膀有点斜，基因检测报告显示肢带形肌营养不良，是否有病？患者男性9岁
医生建议
根据基因检测报告和临床症状，可能存在肢带形肌营养不良的风险。建议到专业的儿科小儿神经内科进行详细检查和诊断。治疗方案会根据具体情况制定，可能包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。同时，需要注意日常生活中的护理和预防措施，适当进行一些轻度的运动和康复训练，避免过度劳累和受伤。保持良好的心态和饮食习惯也很重要。
郭翠翠医生和患者的交流
患者
肌营养不良
郭翠翠医生主治医师
您好，我是儿科*翠翠主治医师，非常高兴由我来为您提供医疗咨询服务！
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
麻烦你给看一下这个是什么病？
郭翠翠医生主治医师
我看了一遍基因检测报告，有一个基因发生了突变，但是属于错义突变，这种从遗传学上来讲意义不大，而且目前数据库里没有显示其他人有过这个有意义的突变，所以最终判断的结果为临床意义未明确。我个人认为如果孩子临床症状比较突出，而且父母是近亲结婚，还是要考虑的。
患者
那他这个检测报告是有病还是没病？
郭翠翠医生主治医师
基因检测报告要从遗传学，生物学还有临床特征来综合分析，目前这个基因突变位点三者是矛盾的，所以目前不好判断。
郭翠翠医生主治医师
建议您可以去看小儿神经肌肉病最权威的医院，找大专家再去判读一下。
郭翠翠医生主治医师
北京大学第一医院儿科小儿神经
患者
那他这个报告上面说的肢带形肌营养不良是什么意思
郭翠翠医生主治医师
肢带肌意思是关节周围的肌肉，比如说肩关节肘关节盆腔附近的肌肉。
患者
那这个报告就是说那些部位周围的肌肉有病吗？
郭翠翠医生主治医师
意思是这些肌肉是首先受影响的。
患者
那这个报告它到底是有没有病啊？已经发病了或者说是发病率高啊？
郭翠翠医生主治医师
孩子目前是什么症状？
患者
孩子现在走路有点晃，容易摔跤，走路脚跟有点不着地
患者
肩膀有点斜
郭翠翠医生主治医师
结合孩子的临床症状，我个人认为这个基因突变是有意义的。
郭翠翠医生主治医师
您可以带孩子去北京大学第一医院儿科小儿神经内科，挂号看病，进一步的诊断和治疗。
郭翠翠医生主治医师
这里是**最权威的看小儿神经肌肉病的。
患者
有意义就是说有病吗？**挂号难呀。
郭翠翠医生主治医师
是的，有病
患者
那它这个检测报告上说的是有病还是没病？
郭翠翠医生主治医师
这个报告上是临床意义未明确。
郭翠翠医生主治医师
他是从遗传学角度上来讲的。
郭翠翠医生主治医师
您再仔细读一下我上面回复您的信息。
患者
为明确是什么意思啊？医院的医生说做基因检测就知道有没有病？
郭翠翠医生主治医师
基因检测报告要从遗传学，生物学还有临床特征来综合分析，目前这个基因突变位点三者是矛盾的，所以目前结果是意义未明确
郭翠翠医生主治医师
不能单从一张报告上就说有病或没病，还要靠临床医生的判读。
郭翠翠医生主治医师
目前我个人认为这个是有意义的，但是本人年轻资历低，要确诊还需要更权威的专家来帮助您。
郭翠翠医生主治医师
我已经帮您推荐了**最好的医院和医生，建议您去那里再看一下。
患者
好的，谢谢了
郭翠翠医生主治医师
您可以关注北京大学第一医院服务号
郭翠翠医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
有链接吗？
郭翠翠医生主治医师
这是公众号，不需要链接。
郭翠翠医生主治医师
可以通过服务号在上面提前预约挂号
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郭翠翠
主治医师
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聊城市人民医院 小儿内科