疾病详情
父亲30多岁开始下肢无力，奶奶和二伯也有类似症状，做了肌无力检查和心肌酶检查结果都正常，可能是什么病？患者男性52岁
医生建议
根据症状和家族史，初步考虑可能是遗传性神经肌肉疾病。建议进行基因检测以确定诊断。虽然这种疾病通常没有特效治疗，但可以通过基因检测发现问题，采取优生优育措施，避免影响下一代。同时，需要注意日常生活中的安全和护理，避免受伤。
蔡兴秋医生和患者的交流
患者
父亲30多岁开始下肢无力，无法正常走路，奶奶和二伯也有类似症状。我们在河南濮阳做了肌无力检查和心肌酶检查，结果都正常。请问可能是什么病？
蔡兴秋医生主任医师
根据描述，可能是遗传性神经肌肉疾病。建议进行基因检测以确定诊断。这种疾病通常没有特效治疗，但可以通过基因检测发现问题，采取**优育措施，避免影响下一代。
患者
如果是遗传性神经肌肉疾病，基因检测能否查出病因？我们之前咨询过其他医生，他们也建议进行基因检测。
蔡兴秋医生主任医师
是的，基因检测可以帮助确定是否存在遗传性神经肌肉疾病的基因突变。建议到神经科门诊找专家医生面诊，医生会根据具体情况建议相应的检查和治疗方案。
患者
我们已经在当地三甲医院面诊过，医生也提出了基因检测的建议。请问在未确诊病因的情况下，是否可以进行基因检测？
蔡兴秋医生主任医师
可以的。基因检测可以帮助我们发现问题，进而确定诊断。同时，采取**优育措施是非常**的。
蔡兴秋医生的问诊记录
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蔡兴秋
主任医师
已认证
南京脑科医院 神经内科